1.腰骶神经根、神经丛和神经干损害须与 腰肌劳损 、臀部纤维组织炎、髋关节炎等鉴别，后者可引起下背部、臀部和下肢疼痛，但无放射痛，无肌力减退、踝反射减退和 感觉障碍 等。 2.病因鉴别须注意脊髓马尾肿瘤、退行性脊柱炎(增生性脊柱炎)、 脊椎结核 、肿瘤、隐裂以及 脊髓空洞症 、肱二头肌腱鞘炎、 梨状肌综合征 等。脊柱X线、CT、或MRI检查可助确诊。
神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
...主导作用的疾病。这是因为 人类 普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。 （二）遗传性疾病的概念 遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
...如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在 毛细血管扩张 出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即 腓骨肌萎缩症 ； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥ 囊性纤维化 等。 共济失调毛细血...
...nase),它可将酪氨酸转变成黑色素(图4-23).白化病人有黑素细胞,但酪氨酸酶缺乏,使黑色素不能形成,病人因缺黑色素而白化.白化病存在 遗传异质性 .已知白化病至少有7种不同类型.酪氨酸酶基因(TYR)定位于11q14-q22. 属于此类的例子尚有遗传性 甲状腺肿 ,它是由于 偶联 酶、脱碘酶或碘过氧化酶缺乏导致 甲状腺素 生成减少引起的,患者身材矮小,...
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