建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
... 支气管 和 血管 周围组织，并可有 出血 和 坏死 ；原有结构被破坏， 纤维 组织增生，或呈 蜂窝 肺变化。 【临床表现】 约20％患者无症状，仅在 胸部 X线体检时发现。多数发病徐缓，可有低热、 乏力 、 干咳 、 呼吸困难 。20％患者合并 尿崩症 ，另20％患者可并发单个或多发性 长骨 肉芽肿。周围血象无 嗜酸粒细胞增多 。有些患者可自行缓解。但常反...
热带嗜酸性粒细胞增多症 (tropical eosinophilia)，一种表现为肺部变应性 炎症反应 的 综合征 。又称肺部 嗜酸性粒细胞增多症 。一般认为是 寄生 于其他动物的丝虫偶而 感染 人体时产生的 过敏反应 ，因人体的 免疫机制 消灭 微丝 蚴释放出 致敏 物质所致，此过程主要发生于肺部，故本病实为潜隐性 丝虫病 。主要表现长期 阵发性咳嗽 、 ...
遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色...
...表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖症，而且 肥胖 程度较重。 遗传性肥胖的鉴别诊断 肥胖症 确定后可结合病史、体片及实验室资料等，鉴别属单纯性抑 继发性肥胖 症。如有 高血压 、 向心性肥胖 、紫纹、 闭经 等伴24小时尿17 羟类固醇 偏高者，则应考虑为 皮质醇增多症 ， 代谢 ...
(一)治疗 1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100～200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸有时可使维生素B6(吡哆醇)治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于 贫血 且用维生素B6(吡哆醇)无效者 尤其是少儿以保证其...
遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、Dohi对称性肢端色素沉着症(acroigmentation ...
... 。 1. 皮肤 增生性反应 组织病理学 特点 为出现广泛的朗格汉斯细胞浸润，浸润通常紧靠 表皮 并侵入表皮，甚至破坏表皮引起 溃疡 。浸润细胞大而圆，有丰富的淡嗜酸性胞浆。核常偏向一侧，核边缘有切迹或呈肾形，在一些病程急剧而致死的患者，特别是 婴儿 患者中，核呈多形性甚至非典型性，表现胞核大而形状不规则， 染色 深。在浸润 细胞聚集 区常见 红细胞 外渗，...
红细胞生成性原卟啉症 是由 原卟啉 在 骨髓 、 红细胞 和 血浆 中蓄积，引起 皮肤 对光 过敏 的 疾病 。 这是一种遗传性 卟啉症 ，缺乏亚铁螯 合酶 ，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和 血液 中，多余的原卟啉通过肝进入 胆汁 ，最后在粪便中排出。 症状 与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、 肿胀 。由于很少出...
...很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 遗传性耳瘘的症状 位于 耳轮 上部或其前方的小孔，可无 症状 。有时在 婴儿期 或儿童期见间歇排出一种白色乳酪状液体，其中包括 细胞 碎屑。若有 继发感染 ，可致 耳前淋巴结 化脓 并肿大，也可在瘘管口形成小的 肉芽肿 ...
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