以下是《医学遗传学基础》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常...
辐射遗传学 （radiation genetics） 亦称 放射遗传学 。是遗传学和放射 生物学 相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传 变异 效应。 辐射 包括 电离辐射 和非电离辐射。电离辐射包括X 射线 等电磁辐射和β、中子、质子、α等 粒子辐射 ；非电离辐射主要是 紫外线 。1927年，美国遗传学家马勒（H.J.Muller），首先用X射线...
...期以来比较性问题，多年来，鉴于传统习俗的影响，许多有性问题的人常常忍受着自己的痛苦，羞于启齿，也无处倾诉，求治无门，还往往被庸医戕害。在心理咨询逐渐开展的今天，性心理咨询已成为一个不可忽略的重要方面。 一、性心理咨询的方式 大致可分为四类： 1．书信咨询 这可以克服“羞于启齿”的弊端，但也同样存在不能面谈的诸多不便，难以深入探讨问题和给以具体指导。 2．门诊...
医学遗传学 (medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。 人类遗传学 （human genetics）探讨人类正常性状与 病理 性状（trait,或character特征）的 遗传 现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类...
遗传病 的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法，即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
拉马克学说的内容之一。拉马克认为，具有 神经 的高等动物，后天获得性性格可以传到下一代。即只要获得的性状为双亲所共有，就能通过繁殖保存在它们的后代中。较有名的例子除长颈鹿外，还有对鹭、鹤等涉禽长腿的解释，即这些鸟类长期生活在水边，但不喜欢游水，为了不使身体陷进淤泥，就尽力伸长腿部；为了吃到水里的鱼虾，又不至于濡湿身体，就尽力伸长 颈部 。这样获得的性状，逐代...
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