...Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为 失盐 型，其次为11β-...
肾上腺皮质 与 髓质增生 并存 综合征 (Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与 髓质 同时发生 腺瘤 引起，也可由嗜铬瘤组织分泌 ACTH 导致 肾上腺皮质增生 ，从而引起 库欣综合征 ，即异位ACTH 嗜铬细胞瘤 。 小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因 (一)...
抗肾上腺皮质抗体(ACA)最初由Anderson等发现，其靶抗原可能是肾上腺皮质细胞微粒体内的糖脂蛋白，为不均一组分。此抗体主要为IgG类，检测方法中早先应用的有补体结合试验、间接血凝法，所用抗原均为肾上腺皮质匀浆上清，但目前仍以间接免疫荧光法检测为主，抗原片采用 皮质醇增多 症病人手术切除的肾上腺冷冻切片，特异荧光在肾上腺皮、髓连结处最明亮，定位于皮质细胞...
抗肾上腺皮质抗体(ACA)最初由Anderson等发现，其靶抗原可能是肾上腺皮质细胞微粒体内的糖脂蛋白，为不均一组分。此抗体主要为IgG类，检测方法中早先应用的有补体结合试验、间接血凝法，所用抗原均为肾上腺皮质匀浆上清，但目前仍以间接免疫荧光法检测为主，抗原片采用 皮质醇增多 症病人手术切除的肾上腺冷冻切片，特异荧光在肾上腺皮、髓连结处最明亮，定位于皮质细胞...
肾上腺 皮质醇增多 症伴发的精神障碍和肾上腺 皮质功能减退 伴发精神障碍均属于肾上腺皮质功能异常伴发的精神障碍。 肾上腺皮质醇增多症，又称柯兴（Cushing）综合征。其伴发的精神障碍是指由于肾上腺素皮质功能亢进，皮质醇分泌过多引起的精神障碍和 神经症 状。 肾上腺素功能减退，又称阿狄森（Addison）病。其伴发的精神障碍，主要是由于肾上腺皮质激素分泌不足...
1. 胰高血糖素 应时胰高血糖素分泌增加。胰高血糖素促进 糖原 异性生和 肝糖原 分解，是引起应激性 高血糖 的重要 激素 。胰高血糖素分泌增加的主要原因可能是 交感神经 兴奋和 儿茶酚胺 在血中浓度的升高。 2. 生长激素 应激 时生长激素分泌增多。交感神经过α 受体 可剌激生长激素的分泌。生长激素的作用是：促进脂肪的分解和动员；又能促进 甘油 、 丙酮 ...
ACTH分泌增加，引起 双侧肾上腺皮质增生 。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致 高血压 的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，种不寻常的综合征特点是 低血压 、 低血糖 和...
肾上腺 是人体相当重要的 内分泌 器官，由于位于两侧 肾脏 的上方，故名肾上腺。肾上腺左右各一，位于肾的上方，共同为 肾筋膜 和 脂肪组织 所包裹。左肾上腺呈半月形， 右肾上腺 为三角形。两侧共重10-15克。从侧面观察，腺体分 肾上腺皮质 和 肾上腺髓质 两部分，周围部分是 皮质 ，内部是 髓质 。两者在发生、结构与功能上均不相同，实际上是两种 内分泌腺 ...
1.本病的心脏损害改善基于对艾迪生病本身的治疗，所以要积极治疗原发病。 2.要教育患者使其了解疾病的性质，做好终身使用激素替代治疗的思想准备。在使用糖皮质激素的替代治疗前应根据患者的身高、体重、性别、年龄和体力劳动强度确定一个合适的基础量。平时采用此基础量补充生理需要，在有并发症时应根据具体情况适当加量。 3.在艾迪生病确诊的基础上，要警惕心脏损害的发生，保...
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