...2岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 某男性,38岁,两次结婚,第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右 流产 ,故离婚,与第二妻婚后,女方受孕次亦均在3个月内流产,要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题,特别是因为在询问病史中得知...
ecogenetics 生态遗传学 115 Edward′s formula Edward 公式 89 Edward′s syndrome Edward 综合征,18在体型 24 electroporotion 电穿孔 168 elliptocytosis 椭圆形细胞增多症 70 empiric risk rate 经验风险率 151 endonucleas...
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年)。 1.X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色...
...toglyphy 皮纹,皮肤纹理 134 desferrioxamine 去铁胺 134 developmental genetics 发育遗传学 2 deabetes mellitus 糖尿病 75,87 deagnosis of hereditary diseade 遗传病的诊断 128 diagnosis,gene 基因诊断 155 digital f...
日前,国家自然科学基金委员会召开了以表观遗传学为主题的“双清论坛”,组织我国表观遗传学领域有代表性的专家进行研讨,为自然科学基金委员会在表观遗传学领域的重大项目投入进行前期准备。参加此次论坛的专家之一,清华大学医学院表观遗传学与癌症研究所、教育部长江学者特聘教授孙方霖会后介绍了表观遗传学研究在国内外的现状和该学科令人激动的无限前景。 ▲重点研究表观遗传密码 ...
降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。
...色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出基因图(gene map)。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即物理作图和遗传作图。物理作图(physical mapping)是从DNA...
...r chromosome 标记染色体 121 materal inheritance 母系染色体 58 medical geneics 医学遗传学 1 melanosome 黑素小体 77 membrane diseases 膜蛋白病 69 skeleton 膜骨架 70 mental retardation 智力低下 ,智能发育不全 22,151 meta...
...4 thymine 胸腺嘧啶 34 total finger ridge count 总指嵴纹数 134 toxocogenetics 毒理遗传学 1 trait 性状 1 transcription 转录 36 transferrin 运铁蛋白 81 transgenic mice 转基因小鼠 168 transition 转换 44 transversi...
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