医学遗传学/靶细胞

这里所指的 靶细胞 是指接受转移 基因 的 体细胞 。选择靶细胞的原则是:①必须较坚固,足以耐受处理,并易于由人体分离又便于输回体内;②具有 增殖 优势,生命周期长,能存活几月至几年,最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源 遗传 物质的转化;④在选用 反转录病毒 载体时,目的 基因表达 最好具有 组织特异性 的 细胞 。目前使用得较多的是 骨髓 干细胞 ...

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医学遗传学/血卟啉症

药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症(porphyrias)的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ,除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外,其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 (如 肌无力 、 麻痹 )以...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/31688.html

医学遗传学/常染色体遗传

单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ,可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1.由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计,此类遗传病或异常性状已达3711种(1992年)。 致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 (Aa)能表现出与显性基因A有关的性状或遗...

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基因的一般的特性_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

从分子水平来说,基因有三个基本特性:①基因可自体复制;②基因决定性状,即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序,从而决定某种酶或蛋白质的性质,而最终表达为某一性状;③基因的突变,即基因虽很稳定,但也会发生突变。一般来说,新的突变的等位基因一旦形成,就可通过自体复制,在随后的细胞分裂中保留下来。

https://qihuangzhishu.com/956/29.htm

医学遗传学/基因诊断

长期以来,单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ,并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析,因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA,都可以...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/25873.html

淋球菌_《医学微生物学》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

淋球菌(N. gonorrhoeae)为严格的人体寄生菌,常存在于急性 尿道炎 与阴道炎的 脓性分泌物 的白细胞中,形态染色类似于 脑膜炎 球菌。本菌培养要求高,一般不易培养,需在培养基中加入 腹水 或血液。抵抗力弱,不耐干燥和寒冷,对一般消毒剂敏感,对磺胺、青霉素较敏感,但易产生耐药性。 淋球病的致病机理复杂,其毒力与菌毛、荚膜、脂多糖和外膜蛋白的某些成份...

https://qihuangzhishu.com/963/104.htm

基因的复制与表达_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

生物的遗传物质基础是核酸(nucleicacid),它也是基因的基本结构,它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。

https://qihuangzhishu.com/956/32.htm

肿瘤的染色体异常_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

很久以前已注意到,几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ,且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 (CML)患者发现了Ph染色体后,对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支,即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系,同时把获得的知识用于临床,如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...

https://qihuangzhishu.com/956/96.htm

医学遗传学/异烟肼慢灭活

...,血中异烟肼半减期为45-110分钟;另一类称为慢灭活者(slow inactivator),半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为 纯合子 , 杂合子 (Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同:埃及人高达83%, 白种人 50%...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/25968.html

医学遗传学/近亲婚配

...婚配就称为近亲婚配(consanguineous marriage,inbreeding)。在这种婚配情况下,由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一 基因 ,而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因 纯合 概率会增加,所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/21967.html

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