Kanagener 综合征 (Kartagener’s syndrome)又称 支气管扩张 - 鼻旁窦 炎- 内脏转位 综合征，1902年Stewat首先报道。 Kartagener综合征的病因 (一)发病原因 病因可能为隐性或 显性 遗传 ，亦有人认为本病不属于 遗传病 。 (二)发病机制 内脏转位 可能为本病主导性的 病理 变化，其他各种变化随之发展。由...
Nelson 综合征 是为治疗 库欣综合征 行 双侧肾上腺切除术 后出现的进行性的 皮肤 黑色素沉着及 垂体瘤 。多发于青壮年，女性多于男性，约为3∶1。最早的表现是 皮肤黏膜 的 色素沉着 ，常见部位是：颜面、 手背 、 乳晕 、 腋窝 、 甲床 及 手术瘢痕 等处皮肤，嘴唇、 齿龈 、 舌缘 、 口腔 、外阴等处 黏膜 ，有时在 指甲 上可见纵行的黑色条...
雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
间脑综合征 —diencephalic syndrome 因 下丘脑 与 垂体 之间 神经通路 异常导致的 内分泌 、 自主神经 及精神活动异常，如 间脑 性 木僵 表现为 强直 、姿势 性紧张 症以及缺乏情感和自发性运动。
...下降，甚至处于深 昏迷 状态。 诊断 临床表现 临床表现可分为以下4期： 1．氮质血症前期指内生肌酐清除率已降低，但 血尿素氮 和血肌 肝肾综合征 酐在正常范围，尿钠明显减少。 2．氮质血症期肝功能进一步恶化，黄疸加深，有 出血倾向 ，腹水增多，低钠血症出现，血尿素氮和血 肌酐 已增高，表现为 烦躁不安 ： 皮肤 及舌干燥、 乏力 、 嗜睡 、脉搏细快、血压...
...下降，甚至处于深 昏迷 状态。 诊断 临床表现 临床表现可分为以下4期： 1．氮质血症前期指内生肌酐清除率已降低，但 血尿素氮 和血肌 肝肾综合征 酐在正常范围，尿钠明显减少。 2．氮质血症期肝功能进一步恶化，黄疸加深，有 出血倾向 ，腹水增多，低钠血症出现，血尿素氮和血 肌酐 已增高，表现为 烦躁不安 ： 皮肤 及舌干燥、 乏力 、 嗜睡 、脉搏细快、血压...
Evans综合征 是 自身免疫性溶血性贫血 （AIHA）及 免疫性血小板减少 同时发生或先后发生的一种疾病。有时可伴有免疫性白细胞减少，病因未知。Evans综合征对多种常规治疗耐药，包括激素、丙种免疫球蛋白、脾切除等，而这些治疗对单独存在的AIHA或特发性血小板减少性紫癜都有较为满意的疗效。这便是为什么要把Evans综合征区别开来的原因。本病最早于1951年...
Alagille综合征 又称先天性 肝内胆管 发育不良征， 动脉 - 肝脏 发育不良 综合征 ；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。 诊断 根据典型症状及 肝活检 才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全。 2.周围 肺动脉狭窄 。 3.典型的面部特征。 4. 脊柱 前弓 分裂。 5.直系亲属中有一人...
军刀综合征 (scimitar syndrome)即肺发育不全 综合征 ，亦称 弯刀综合征 ，最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管 畸形 ，属 肺静脉 畸形 引流 的一类型(心下型)，其特点是 右肺 静脉 开口于下腔静脉。它是由于部分肺静脉回流异常而导致的一组病征，其主要特征为：①右肺发育不全;②由于畸形的静脉， X线 检查发现沿右心缘有弯...
失衡综合征 是 透析 过程中或透析结束后不久出现的以 神经系统 症状 为主要表现的 综合征 。 表现为：症状轻者仅有 焦虑 不安、 头痛 、 恶心 、 呕吐 、 视力模糊 、 血压升高 ；重者出现 肌肉 阵挛、震颤、 失定向 、 嗜睡 ，进一步可引起 癫痫 样大发作、 昏迷 甚至死亡。 脑电图 显示弥漫性慢波。 防治措施包括：①首次透析时间缩短至3～4小时；...
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