由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内 积聚 ，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，这种病可导致新生儿发生先天性 痴呆 。本试验仅是PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高...
尿维生素B2测定，对诊断 核黄素缺乏病 有意义。血浆中游离核黄素、FAD和FMN都较恒定，测定无诊断价值。常以测定尿中维生素B2排出量作为诊断依据。由于收集24h尿液比较困难，目前常采用尿核黄素/肌酐测定和尿排泄负荷试验两种方法。
肾上腺皮质分泌的皮质醇经肝灭活后，大部分以葡糖醛酸酯或硫酸酯的形式存在，总称17-羟皮质类固醇，由尿排出，每日排出量占总量30%～70%。尿17-羟皮质类固醇为尿中由肾上腺皮质所分泌的激素及其代谢产物，主要有皮质醇、四氢皮质醇、皮质素、四氢皮质素等。尿17-羟皮质类固醇含量可以反映肾上腺皮质分泌皮质醇的情况，有助于某些内分泌疾病的诊断。留24h尿计算总量(以...
病人在一般膳食情况下，一昼夜24小时中，每隔3小时收集尿1次，共8次，分别测定和记录尿量及比重。
人体内酪氨酸来自食物和体内苯丙氨酸的羟化反应，然后通过不同途径进行分解代谢。小部分酪氨酸代谢成多巴。进一步变成多巴胺、正肾上腺素和肾上腺素;大部分酪氨酸的分解转变成 尿黑酸 ，进一步分解成乙酰乙酸和 延胡索 酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生 酪氨酸血症 和 黑尿 症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常...
β半 乳糖 苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质，特别是肾小管的早期损伤，与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一同测定作尿酶谱分析，有助于病程观察和预后评价。
胱氨酸尿症（cystinuria）是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸（包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成 尿毒症 ，多于青春期前...
由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后 反应迟钝 恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异， 智力低下 和反应迟钝有发展较慢的倾向。除 癫痫 发作外，尚可出现其他神经系统症状如 肌阵挛 发作、痉挛、深反射亢进等。 晶体脱位 多在10岁...
（一）发病原因 胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。 （二）发病机制 细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，...
抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）是1型 糖尿病 的标志性抗体，用于缓进型或隐匿型1型 糖尿 病的诊断和鉴别诊断。 另外，有研究表明，GABA在大脑发育和功能上有重要作用，并可能与某些神经系统疾病、GAD相关性自身免疫原性 硬化 综合征有关。 GADA有两种：65kDa的GADA65、67kDa的GADA65、临床上常用ELISA法测定。 ELISA 是以免疫学...
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