潮红综合征(flushing syndrome)是指食用 鲭鱼 后,发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群,系鲭鱼所含毒素所致。
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代谢异常,其中以莱施-尼汉综合征(L...
...化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观,表现为 短肢型侏儒 ,可有有先天性心脏病和 生殖器畸形 等。 小儿软骨外胚层发育不全综合征的病因 (一)发病原因 本病征为 常染色体隐性遗传 。 软骨发育不全 是由定位在4号 染色体 上的一个异常 基因 所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母...
...胞 趋化功能降低。 该病主要特征有:① 慢性湿疹 性皮炎;②中性粒细胞 趋化性 障碍及反复发生严重的 化脓 性感染;③血清IgE明显增高。 小儿高免疫球蛋白E综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。为 常染色体 显性遗传伴有很大的 变异性 ,多认为是先天性 免疫缺陷 综合征 的一个分型。可能由抗 葡萄球菌 IgE 水平增高、抗葡萄球菌 IgG 水平降低...
鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
... 注意力不集中 、多动、自伤和强迫障碍等。抽动障碍的病因尚未明白,病程不一,如长期持续,可成为慢性 神经 精神障碍。 儿童时期最常见为短暂性抽动障碍,又称抽动症或习惯性 痉挛 , 患病率 约为1%~7%。男多于女,年龄以5~7岁占多数。国外文献报道Tourette 综合征 (即抽动-秽语综合征)患病率为0.1%~0.5%。近年来,国内报道病例逐有增多,但 流...
本病临床表现复杂多样,以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ,致孕22~24周出现 羊水过多 ,需反复抽羊水,以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓(51%),其次为肌 乏力 (41%),还有 消瘦 (3l%)、多尿(28%)、 抽搐 (26%)、烦渴(26%)等。 成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为 疲劳 (...
1.本综合征的诊断依据为 (1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为着。 骨皮质变薄 、纤细,呈 蜘蛛指 样改变。 (2)先天性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型 马方综合征 。 2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为 (1)主动脉扩张(升...
肾病综合征 (nephrotic syndrome,NS)是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高,大量白蛋白自尿中丢失,引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
石膏综合征 的产生是由肠系膜上动脉压迫十二指肠横部引起机械性阻塞,如未及时认识或拖延治疗,将导致 急性胃扩张 、 呕吐 、 低血钾 、低血容量、碱中毒而导致死亡。
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