1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患...
多器官功能障碍综合征 (multiple organ dysfunction syndrome， MODS )是在 多器官功能衰竭 (multiple organ failure，MOF)基础上，于1992年开始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年称为序贯性系统 衰竭 (sequential system f...
细胞 外胆固醇沉着 综合征 (extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕 黄色斑 块结节为主要病征的一系列临床 症状 。这种 疾病 的 组织学 检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名 细胞外胆固醇沉着症 。目前认为本病征与 持久性隆起性红斑 是同一疾病，是一种慢性 血管炎 病变。该病又称细胞外...
见肩关节功能障碍，活动受限。
遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服 水杨 酸盐，慎用抗 癫痫 药丙戊酸。 3.避免各种毒素。 4.做好遗传性疾病防治工作。
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低...
本 综合征 由Ritter于1878年首先描述，并认为只发生于 新生儿 或婴幼儿的特殊性 皮炎 ，又称 新生儿剥脱性皮炎 亦称 新生儿天疱疮 ，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、 病理 、治疗和预后称之 金葡 萄 烫伤 样 皮肤 综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的 中毒性表皮坏死松解 症称为非金葡萄 剥脱性皮炎 (TEN)。 本综合...
皮肤黏膜淋巴结综合征 又称 川崎病 (Kawasaki syndrome)，为一种急性全身性血管炎，以婴幼儿发病为主。1967年日本的川崎博士总结了1961～1967年50例有 持续性发热 、 皮疹 、 淋巴结炎 等特征性表现的病例后，将本病命名为皮肤黏膜淋巴结综合征而首先报道。此后，随即发现川崎病并非是一种良性的 疾病 ，许多患儿由于并发 心血管疾病 而导...
肝炎 再生障碍性贫血 综合征 （hepatitisandaplasticanemiasyndrome）又称肝炎并发再生障碍性贫血。常为儿童和青年的肝炎致死性 并发症 ，临床多见 贫血 、 晕眩 、 肝脾肿大 、 食欲下降 等。目前一般认为本病征是一个独立的 疾病 。 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的病因 【病因】 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征 属获得性 再生障...
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