家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
...醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良,国内报告1例患者至23岁时,双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm,阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围,故无甲状腺、肾上腺等功...
...目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别,本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
西医治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗,可以出现第二性征发育,血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
小儿症是由于长期能量摄入超过消耗,导致体内脂肪 积聚 过多而造成的疾病。体重超过同年龄、同身高小儿正常标准的20%,即可称为 肥胖 。 小儿肥胖症 与成人 肥胖症 、、、有一定关联,近年来报道肥胖对儿童智力发育也有影响,故应及早预防。 小儿肥胖 症的病因与下列因素有关:①摄入过多 高热 量和脂肪食物,超过机体的需要,转化成脂肪贮存在体内,导致肥胖;②遗传因素...
诊断 根据婴幼儿期出现的呼吸窘迫、反复发作 肺炎 等症状及结合X线、造影和CT检查,早期诊断气管支气管发育障碍多无困难。
... 人发 病,亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者,家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全,睾丸间质细胞减少或缺如,曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足,致性幼稚症,伴嗅...
...泌和转运动能减退,影响营养物质的消化吸收,将加重肌体 营养不良 。此外,贫血时婴幼儿脑部供氧不足,必定影响神经――内分泌功能。这样,营养不良及神经内分泌功能障碍的加重,就会对小儿体重及身高的正常发育构成不利影响。 小儿贫血的防治重点放在1岁组婴幼儿身上。主要措施包括:生后第4个月开始中蛋黄类以补充造血原料铁的不足,以后逐月添加肉、鱼、蔬菜及水果等含丰富蛋白质...
不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有 低...
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