先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ，肠管空泡化不全所引致，属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ，如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 ， Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
是由于 直肠 或 乙状结肠 下端肠壁 神经节细胞 未正常发育的一种 先天性疾病 。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的 结肠 内，长期 便秘 ， 结肠扩张 成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需 灌肠 排除粪便。 腹部 膨胀 ，严重者似 肠梗阻 表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作 肠吻...
...。新生婴儿可因血小板减少而见紫红色出血斑点，因肝病或溶血而见黄疸，严重贫血，面色苍白或蜡黄，肝脏，脾脏肿大。心脏畸形也颇常见，可见各种类型的先天性心脏病，如动脉导管未闭，房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄或心脏的复合畸形。眼的病变有单侧或双侧的内障，小眼球，青光眼等。如有中耳或内耳病变则可发生单侧或双侧耳聋。因风疹病毒对神经组织有极强的侵袭力，风疹病毒又可较...
...湍流 有关。左侧心包完全缺损时， 心尖搏动 可向左移位。 4.1/3的病例尚可合并其他 先天性畸形 ，如 动脉导管未闭 、 房间隔缺损 、 先天性二尖瓣狭窄 、 法洛四联症 等。 本病无特征性症状和 体征 ，诊断依据 超声心动图 证实 左心室 轮廓有局限性膨出和心包回声衰落， 放射性核素 楔入可明确诊断。1995年，Connolly等总结了10例患者的超声心...
...儒 ，坐、 耻骨 发育障碍 ， 脊柱裂 及 腕骨 发育滞迟等，有时还会合并有 肌肉 异常，如 三角肌 的前部和 斜方肌 的 锁骨 部缺如。 先天性颅锁骨发育不全的预防和治疗方法 本病临床 症状 相对较少，典型病例诊断较为明确，虽 畸形 复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重 功能障碍 ，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
...，紫绀。压迫食道可出现吞咽困难。张力高的含气囊肿则容易破裂合并张力性气胸。在胸部X线检查中，囊肿自身的形态多种多样，可见单发或多发囊腔；继发感染后形成厚壁囊腔；或实体样，需与很多其他疾病相鉴别，如肺大泡、肺脓肿、肺肿瘤、先天性腺瘤样畸形等。应密切结合病史，仔细分析，注意随访观察。一经明确诊断，应手术切除，手术前应避免反复感染，增加患儿的痛苦，给手术带来难度。
临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型： ①伴有 眼球震颤 ，角膜血管翳， 青光眼 ，而且视力减退； ②有明显的 虹膜缺损 ，但视力较好； ③伴有Wilms瘤（无虹膜-Wilms瘤综合征）或其他泌尿生殖系统的异常； ④伴有 精神发育迟缓 。
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
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