先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期 肾衰竭 的发生。
先天性心脏病 （以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是 紫绀 的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到 疾病 后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点介绍一些家长对先天性心脏病患儿在保健方面应该注意的一些问题。 先心病患儿的体质及身高 其多数均落后于正常儿童，其...
...(右心房、右心室、肺动脉、 上腔静脉 和冠状 静脉 )者占90%，在左心系统(左心房、 左心室 )者占10%，其中以右室为最多，左室最少。 先天性冠状动脉瘘的诊断 先天性冠状动脉瘘的检查化验 1. X线 检查 ① 冠状动脉 -右心及 肺动脉 瘘，血流动力学上属心底部左向右分流。X线表现按其分流量的大小，肺血可呈不同程度增多，一般为轻～中度增多， 心脏增大 以...
...完全性酶缺陷的症状严重，起病早， 新生儿期 即出现暴发性高氨血症的表现。部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。 【 实验室诊断 】 1.检查血氨以及血和尿中 氨基酸 定量来诊断高氨血症。 2.再进行其他 生化 检查以鉴别病因。 3.必要时需做 酶活性 测定或 DNA 分析以确诊。 小儿先天性高氨血症的诊断 小儿先天性高氨血症的检查化验 1. 代谢 产物测...
...休克 。 根据病儿有腹痛、黄疸及右上腹囊性肿物3个主要症状的 临床表现 ，进行初步 临床诊断 ，部分病例不具有“三主症”，应进行实验室和辅助检查以助确诊。 小儿先天性胆总管囊肿的诊断 小儿先天性胆总管囊肿的检查化验 大多数患者血、尿及粪的检查呈 阻塞性黄疸 所见。 梗阻性黄疸 的一系列检查均为异常，包括 血清胆红素 ，主要是 直接胆红素 明显升高， 碱性磷酸...
...[图2 ⑷]。吻合口前壁内层用全层褥式内翻缝合法缝合[图2 ⑸]。吻合口前壁外层以浆肌层间断内翻缝合法缝合[图2 ⑹]。 5.缝合 吻合毕，检查吻合口应可容二指以上通过。在网膜孔处放香烟引流一条，经切口外侧另戳小口引出体外，逐层缝合腹壁。 （三）先天性胆总管囊肿空肠吻合术（y形吻合） 1.按上述步骤显露胆总管囊肿及十二指肠第一部。 2.在十二指肠悬韧带下15...
...发育不全，小头颅， 小眼球 ，智力低下等。 1.儿童时期即发生 贫血 ， 临床表现 符合 再生障碍性贫血 ，无 肝硬化 脾大 。 2.同时有先天性 畸形 ，以拇指及尺侧 骨骼畸形 最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。 3.实验室 全血细胞减少 ， 骨髓增生 低下， 染色体畸变 。 先天性再生障碍性贫血的诊断 先天性再生障碍性贫血的检查化验 1.外周血象 示 ...
...；术后坚持放模型至有规律性生活； 2.若子宫发育明显不良、不会出现月经者行婚前治疗为宜，婚前可采用压迫疗法、亦可用手术疗法。 用药原则 1.先天性无阴道患者，以手术治疗为主，药物治疗为辅，仅在术前准备和术后用“A”、“B”项中药物，先选用“A”无效时，再选用“B”，防治感染时使用； 2.青春期前被发现伴卵巢发育异常者可给予雌激素替代疗法。 辅助检查 1.不伴...
有的人耳朵前面有一小孔， 医学 上叫耳前瘘管，是一种常见的先天性畸，也称为先天性瘘管。它与胚胎时期在母体内发育不良有密切关系，可发生在一侧，也可见于两侧，瘘管口９０％左右位于耳轮角前。其盲管多有分支，瘘管壁为层鳞状上皮，管腔内积有脱落的上皮及角化物，可因腐败而排出腐乳状带臭味的分泌物。 感染时瘘管口周围红肿、疼痛或脓肿形成溶破。一次发炎后，瘘管可反复发炎化脓...
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