先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
...分泌雄激素的细胞以及产生精子的细胞数量减少。其减少程度因炎症轻重而异，严重者可使两种细胞显著减少，激素分泌及生精均严重受累，此时患者可完全不发育及无生育力，受累程度轻者，残存的细胞可分泌一定量的雄激素，但低于正常人，表现为青春发育延迟及男性副性征发育不良，生精细胞数减少，但有无生育力决定于生精数。生精数和副性征发育程度并不一定完全平行。你的儿子现已17岁，尚...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见...
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有 先天性心脏病 和智力障碍等。
恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见，尤其是在非洲和亚洲地区，人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和 智力发育迟缓 、 肌肉萎缩 、 脂肪肝 、月亮脸和 水肿 。肠道外科手术可诱导类似继发性蛋白质缺乏。
...能区别称呼。2岁时能应用简单的短句，能说出自己的年龄，能初步辨别大小和多少。3岁时能说清楚简单的事情，能讲解简单的图画，能唱短歌。儿童的言语发育速度不完全一致，可有4～6个月的正常时间差异，如果超过了这个时间范围，便是言语发育延迟。严重的言语 发育障碍 通常与 重度精神发育迟滞 、大脑的疾病或 外伤 和自幼存在的 耳聋 有关。轻度言语功能发育延迟可因慢性 营...
20.2.1 克山病 区的低 硒 状态 （1）全血硒 测定病区四个点及非病区六个点群体居民血硒结果：前者均值为0.018ppm±0.001。后者为0.090ppm±0.088,相差显着，不少病区实际测出值在0.01ppm以下。根据325名病区居民及134名非病区居民个体血硒含量的范围，发现个体血硒在0.01ppm以下者全系来自病区，在0.01～0.15ppm...
...质脆易碎，游离缘可分离、层状松懈，有切迹。甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20甲 营养不良 。但本病也发生于青年及成人，故现在称为20甲营养不良。其病因不明，可以是特发性的，部分可能是 斑秃 、 银屑病 、 扁平苔藓 、 湿疹 、 甲真菌病 的表现。但无皮肤、毛发、 牙齿 及口腔粘膜的病变。
...期阶段。 1．植入前期 （preimplantation stage） 从受精到第6天。正常的受精卵（合子，zygote），头3天在输卵管中发育。受精后30小时才完成双细胞阶段，以后分裂速度增加，发育成 桑椹 球体。受精卵含有成人机体的所有基因成分，但它们绝大部分处于不激活状态，在受精卵进入发育的分裂阶段，激活的是那些与复制、生长、细胞间相互作用有关的基因。...
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