生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
基因定位 取得了巨大成就，新的 分子 生物学 技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5-10万个 基因 进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年国国会批准，由国立卫生...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科，研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 （clinical genetics）。
... therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用于 人类 。而在人类实行基因转移到生殖细胞，并世代遗传，又涉及伦理学问题。因此，就人类而言，目前多不...
...了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过 微循环 时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈 常染色体 显性 遗传 （ 不完全显性 ），杂合子可有临床 症状 ，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生 高铁血红蛋白 的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用 磺胺 等药物或有 感染 时溶血；重者需反复 输血 才能维...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
...5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编...
核酸结构的基本单位是核苷酸（nucleicacid），每个核苷酸由1个磷酸、1个五碳糖和1个碱基3部分组成。核酸有两类：一类是脱氧核糖核酸（DNA），DNA中的脱氧核糖核苷酸主要由4种碱基构成，即腺嘌呤(adenine,A)、鸟嘌呤（guanine,G）、胞嘧啶（cytosine,C）和胸腺嘧啶（thymine,T），此外，还有脱氧核糖（deoxyribos...
...程度，可分为下列几种情况： 1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 3．可能给个体的生育能力和生...
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