whorl 斗形纹 134 double loop 双箕斗 134 simple 一般斗形纹 134 wild type 野生型 43 Wilms tumor 肾母细胞瘤 59，119
karyotype 核型 10 karyotype analysis 核型分析 129 Klinefelter syndrome Klinefelter 综合征， 先天性睾丸发育不全 27 KpnI family KpnI 家族 41
ulner loop 尺箕 134 unequal crossing-over 不等交换 46 uniparental disomy 单亲二倍体 59 unique sequence 单一顺序 4 unstablehemoglobinpathy 不稳定血红蛋白病 62 uracil 尿嘧啶 34
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性 染色体异常 ，如Klinefelter综合征早期使用睾酮， 真两性畸形 进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目
一、体细胞突变
与肿瘤发生相关的基因可分为两大类：一类称为癌基因（oncogenes）,它们能促进细胞的生长和增殖；另一类称肿瘤抑制基因（tumor-suppresor gene）或抑癌基因，它们能调节细胞的生长和分化而抑制肿瘤的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常，或增强细胞生长和增殖，或去除正常的生长抑制，结果都会导致肿瘤发生。 癌基因：在致瘤病毒、人体和动物肿瘤
基因探针（probe）就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。 1．探针的来源 DNA探针根据其来源有3种：一种来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针（genomic probe）；另一种是从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为c
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失（codon insertion ordeletion）(图3－11)。
移码突变（frame-shiftmutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前出现。（图3－11）
基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。这个原理
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。