一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
主要与其他类型的再障相鉴别,根据实验室检查一般不难区别。
应与HAV、HBV、HCV感染和其他原因引起的急性肝损害相鉴别。
诊断 根据典型的症状体征和实验室检查结果，诊断本病并不困难。 鉴别 临床上要与以下疾病鉴别： 1.高位 室间隔缺损 胸骨左缘第2、3肋间闻及 收缩期杂音 ，常伴有收缩期 震颤 ，不同于ASD。心脏B超检查有助于两者的鉴别诊断。 2.先天性肺动脉瓣狭窄 其体征、心电图和X线表现与本病有许多相似之处，但前者杂音响，常伴有震颤，而P2减轻或听不见；X线片示肺野清晰...
先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、酸中毒、乳 糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括 乳糖 酶、蔗糖酶、...
诊断 本病临床表现复杂，诊断较难。临床上若出生后，呈现 小头 畸形、小眼症等，在新生儿或婴儿期出现 黄疸 持续不退、 肝脾肿大 、视网膜 脉络膜炎 等，再结合流行病学资料，如母有 流产 、 早产 、 死产 史，与猫密切接触史或进食未熟的肉类、蛋类、奶类史，临床要考虑本病，确诊须靠实验室检查。 鉴别 先天性 弓形虫病 应与TORCH综合征（ 风疹 、 巨细胞病...
本病的病原体是刚地弓形体(toxoplasma gondii)原虫。因其滋养体的形状而得名。以猫和猫科动物为其终末宿主和传染源，而中间宿主是人和除猫和猫科动物以外的动物宿主，包括所有的哺乳动物、鸟类、 鱼类 和各种家畜、家禽在内。 弓形虫在生活史中有五种不同的形态，即滋养体、包囊、裂殖体、配子体、卵囊。滋养体呈 香蕉 形成半月形，长约4～7μm，宽约2～4μ...
先天性心脏病 简称先心病，临床上常根据有无 紫绀 分为紫绀型和非紫绀型两种。但从X线诊断学的角度上，一般先从肺血管是否正常？ 充血 或少血进行分类。肺血管正常的先心病包括无其它畸形的单纯右位心，右侧主动脉弓，迷走锁骨下动脉及主动脉缩窄等。肺少血常见于 肺动脉狭窄 及法乐氏四联症。肺充血则见于左到右分流的先心病，其中常见为 房间隔缺损 、 室间隔缺损 及 动脉...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
1. 肝豆状核变性 (Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起 肝硬化 、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。