先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
先天性骨发育不良 ：由于 染色体畸形 引起的 症状 ，先天性 骨骼 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...
...行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于 肺血流 减少的紫绀型 心脏病 时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的 先天性心血管畸形 ，占先天性心脏病总数的12～15％。如性约两倍于男性。约10％的病例并存其他 心血管 畸形 。 病理 改变 动脉导管为位于 左肺动脉 基部与隆主动脉起始部之间的管道。胎儿时期，肺呈萎陷状态，肺血管的阻力...
先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
...因 对此病病因的说法不一，有的认为是在胎内 股四头肌 退化 或 胎儿期 肌性 营养不良 ;有的认为系因 膝关节 位置异常。 (二)发病机制 先天性膝关节脱位 患者常合并有肢体 骨骺 发育异常 ，并伴有膝关节前方 关节囊 和股四头肌发生挛缩;可出现 髌骨 发育不良或缺如， 股外侧肌 有纤维性变等;髌骨向外侧移位， 髂胫束 和股外侧肌间隙增厚;膝十字韧带变细或缺...
这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
诊断 除病史、体检外，排尿性膀胱尿道造影、尿道镜检查可明确诊断。 鉴别 1. 先天性膀胱颈挛缩 多见于小儿，因膀胱颈部肌肉、纤维组织增生及慢性炎症导致膀胱颈部狭窄而发生 尿路梗阻 。直肠指检可触及膀胱颈部硬块。排尿期尿道造影示膀胱出口抬高，膀胱底部呈圆形。尿道镜检查：颈部环状狭窄，有紧缩感，后唇抬高，三角区肥厚，膀胱底部凹陷。 2.先天性精阜增生 系精阜先天...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
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