... X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/...
1.主要症状 X综合征的主要临床表现为发作性 胸痛 ，既可表现为典型劳力性 心绞痛 又可表现为 非典 型胸痛，既可表现为 稳定型心绞痛 ，也可表现为 不稳定性心绞痛 ，持久的静息型胸痛。对含服硝酸甘油无效，胸痛持续时间可长达1～2h之久，相当一部分病人诱发体力活动的阈值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些病人表现为持续时间较长的闷痛。 2.其他症状 有一些仅有轻微的...
本综合征常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾，钠，氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高，纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失。钠的损耗引起长期血浆容量低，表现为虽有肾素和血管 紧张 素的增多，但血压正常，对注入血管紧张素的加压反应受损。常发生 代谢性碱中毒 。血...
诊断 根据症状和体征、妇科检查发现 卵巢肿瘤 质地坚硬，合并胸 腹腔积液 （并不一定胸腹腔积液同时出现）应考虑该综合征，如手术证实卵巢肿瘤是纤维瘤，则可确诊。 鉴别 1.癌性 胸腔积液 、 腹水 多为血性渗出液，有原发灶及 恶病质 等。 2. 肝硬化 腹水 典型病史、 蜘蛛痣 、 肝功能异常 、盆腔无肿物等。 3.结核性腹水 为渗出性，有结核病史，或全身其他...
肝-甲状腺综合征（Hepato Thyroid Syndrome）是指同时患有慢性 肝炎 和慢性甲状腺炎，而且在病因上二者有一定联系的综合征。1960年MC Conkey等首先报道，本征不包括因患甲状疾病引起的肝内循环障碍或代谢异常及对各种病因刺激反应增强所引起的肝损害；也不包括由慢性肝病引起全身 营养不良 而影响了甲状腺的功能。
女性尿道综合征是指有尿频、 尿急 、 尿痛 等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常(如小 阴唇融合 、尿道处女膜融合、处女膜伞等)、尿道远端梗阻、 泌尿系感染 以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
在 挤压伤 后短时间的死亡者，往往是因 创伤 性 失血性休克 或 高血钾 致心跳骤停；而数天后的死亡者，往往是因挤压伤致使肾功能衰竭或多器官功能衰竭。因此在法医尸检工作当中，如高度怀疑死亡原因系挤压综合征，一定要取肾脏进行病理检查并证实，以防误诊。
倾倒综合征是指由于手术，在胃切除与胃空肠吻合术后失去幽门或其正常功能，胃内食物骤然倾倒至十二指肠或空肠，可引起一系列症状。可发生于任何类型的胃部手术之后，以Billroth Ⅱ式胃大部切除术后更为多见，食管手术引起 迷走神经损伤 也可产生倾倒症状。
(一)治疗 噻嗪类 利尿 剂治疗戈登综合征非常有效。可使 血压下降 至正常水平， 高血钾 、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现 低血钾 、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生 高尿酸血症 、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。 限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾高血氯得到改善。 (二)预后...
...床恶性表现者，如良性乳头状浆液性囊腺瘤和乳头状生长的黏液性囊腺瘤等。本征的肿瘤也可发生其他器官的转移及腹膜、周围组织的种植。 2.腹腔积液检查 卵巢纤维瘤所引起的 腹水 清亮、淡黄色或黄绿色，相对密度（比重）较低，其中胶体、细胞和细胞碎屑成分少，找不到癌细胞。假麦格综合征发生的腹腔积液，大部分是棕红色、血性腹腔积液，有时由于混有黏液或瘤内容物，腹水黏稠混浊，...
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