染色体病 （chromosomaldisease）或 染色体畸变 综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染...
...小，对日光敏感，故面部常有 微血管 扩张性 红斑 。患者外周血培养 细胞 有各种类型的 染色体畸变 和单体畸变，包括许多对称的四射体， 姐妹染色单体交换 率也比正常人高10倍。本病患者易患肿瘤或白血病。 图9-3 Fanconi贫血的异常染色体a示单位断裂；b示非同源 染色体断裂 后交换 3． 毛细血管扩张 性 共济失调 毛细血管扩张性共济失调（ataxia...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 肺实质基本病理表现 肺间质基本病理与X线表现 肺门X线异常表现
据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个碱基对和1150个蛋白质编码基因，目前排序工作已完成了99％。该研究小组发现，大量的染色体排序是重复的，重复的片断已在与“...
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋...
X线 图像是X线束穿透某一部位的不同密度和厚度组织结构后的投影总和，是该穿透路径上各层投影相互叠加在一起的影像。正位X线投影中，它既包括有前部，又有中部和总后的组织结构。重叠的结果，能使体内某些组织结构的投影因累积增益而得到很好的显示，也可使体内另一些组织结构的投影因减弱抵消而较难或不能显示。 由于X线束是从X线管向人体作锥形投射，因此，将使X线影像有一定程...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 肿瘤的家族聚集现象 肿瘤发病率的种族差异 遗传性肿瘤 染色体不稳定综合征 肿瘤的遗传易感性
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
...具有良好的天然性对比条件，有利于 X线 检查。 X线检查和诊断在骨及 关节 系统中的应用很普遍，已成为 临床诊断 中不可缺少的手段之一。因为X线检查不仅能显示病变的部位、范围、程度和性质，而且能进行动态和疗效的观察。处理战伤时，它可以查明有无 骨折 、 感染 及异物等，还可以发现早期 气性坏疽 和进行异物定位。在研究骨的 生长发育 以及 染色体畸变 等引起的...
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