染色体畸形 指细胞内 遗传 物质的载体—— 染色体 的数目与结构的异常。它常常表现为 胎儿 多器官多系统 畸形 ，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。 染色体畸形的原因 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期 染色体 发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
脑穿通畸形 为 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关，病理上在脑内形成一个囊腔，内衬 室管膜 多数与 脑室 或 蛛网膜下腔 相通。 脑穿通畸形的原因 胚胎发育 异常，母体 感染 或 营养障碍 也可能相关。 脑穿通畸形的诊断 ［ 临床表现 ］ 常有局部 神经 功能受损的 症状 。 ［ 影像学 表现］ 1. CT 表现： 脑实质内巨大的 畸形 囊...
肘部 创伤 后 肘外翻畸形 比 肘内翻 要少见，多数患者因继发肘部 尺神经炎 而前来求治。 肘外翻畸形的病因 (一)发病原因 其病因多为肘部骨与关节损伤后，治疗效果不佳所致。 肘关节 携物角大于20°称为 肘外翻 。 (二)发病机制 儿童 肱骨髁上骨折 和 肱骨远端骨折 ，在伤后未行复位或是复位欠理想而又未及时纠正者，此是 肘外翻畸形 最常见的发生原因。主要...
小儿颅面骨畸形综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S 综合征 、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征...
肠道血管畸形 (vascular malformation of intestine)包括 动静脉畸形 、 血管扩张 、 血管瘤 、 血管发育不良 等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是 血管 本身异常，也可是某一系统性 病症 或某一 综合征 的表现之一。 肠道血管畸形的病因 (一)发病原因 本病的病因及发病机制尚未完全明了，好发于 空肠 、 ...
...展，越来越多的结肠血管疾病得到诊治，其病变常是 血管 本身的异常，也可以是某些 病症 的表现之一，病因仍不十分明确，目前应用最多的是“ 血管畸形 (vascular malformation)”。 结肠血管畸形的病因 (一)发病原因 目前 胃肠道 血管畸形 的病因和发病机制仍不十分清楚，可能与后天 血管 退行性变、先天性血管 发育异常 以及慢性的 黏膜 缺血...
...。血液分流量不大者， 心衰 较轻，可有反复的一过性偏瘫。治疗困难，可进行分期手术。 先天性颅内囊性动脉瘤 在小儿较少见。主要发生于颅底部的 颈内动脉 分又，前、 后交通动脉 处， 动静脉畸形 或 椎基底动脉 。动脉局部的弹力层和 肌层 变弱，而突出为瘤，一般在1cm以下。临床症状主要是急性蛛网膜下腔出血、脑实质出血或 脑室内出血 。未破裂之前则常被忽视，可有...
... 、伸指总肌、 尺侧腕伸肌 及 食指 、 小指 固有伸肌均瘫痪。故出现 腕下垂 ， 拇指 及各 手指 下垂，不能伸 掌指关节 ， 前臂有旋前畸形 ，不能 旋后 ， 拇指内收畸形 。 拇指内收畸形的原因 (一)发病原因 桡神经损伤 较常见。原因如下： 1.由于 桡神经 在上臂贴近 肱骨 ，在前臂也较靠近 桡骨 ，因而 骨折 时常同时受伤;在 骨折愈合 过程中也...
前臂有旋前畸形 ，不能 旋后 是 桡神经损伤 在运动的 临床表现 。 桡神经 在 肱骨 中下1/3处贴近骨干，此处 肱骨骨折 时桡神经易受损伤。 前臂有旋前畸形的原因 1.由于 桡神经 在上臂贴近 肱骨 ，在前臂也较靠近 桡骨 ，因而 骨折 时常同时受伤;在 骨折愈合 过程中也常被埋于 骨痂 中。 2.牵拉或压迫而使其受伤。例如 上肢 外展过久或头枕上臂入睡...
真性两性畸形 (hermaphroditism)也称 性分化 异常。男女性别可根据 性染色体 、 性腺 、内外 生殖器 及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为 两性畸形 。正常女性 染色体组型 为46XX，正常男性染色体组型为46XY。Y 染色体 决定性腺向 睾丸 发育，无Y时则发育成 卵巢 。而性腺的 内分泌 又影响...
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