新生儿 (发育中的) 酪氨酸血症 可引起 苯丙氨酸 水平升高.根据异常的 血浆 酪氨酸 水平可以区分. 轻度和重度型的 高苯丙氨酸血症 是 常染色体隐性 遗传.各型的 苯丙氨酸羟化酶 的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl....
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
谷氨酸-1-半醛 IUPAC名 (4 S )-4-amino-5-oxo-pentanoic acid 识别 CAS号 68462-55-5 PubChem 129297 SMILES C(CC(=O)O)C(C=O)N MeSH glutamate-1-semialdehyde 性质 化学式 C 5 H 9 NO 3 摩尔质量 131.13 g/mol g...
...外部资源 脯胺酸 ICD - 10 E 72.5 ICD - 9 270.8 OMIM 239500 DiseasesDB 29674 高脯氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血浆 脯氨酸 水平升高。同时尿脯氨酸、 羟脯氨酸 、 甘氨酸 亦会增加其 排泄 量。 此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷 基因 ，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。 遗传 方面，其遗...
甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ，α 识别 符号 MAT1A Entrez 4143 HUGO 6903 OMIM 250850 RefSeq NM_000429 UniProt Q00266 其他资料 基因座 10 q22 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅱ，α 识别 符号 MAT2A Entrez 4144 HUGO 6904 OMIM 601468 RefSeq NM_0059...
胱氨酸尿 是一种罕见的 疾病 ，由于 胱氨酸 排入尿中，常常在尿路形成 胱氨酸结石 。 胱氨酸尿是 肾小管 的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传 基因 是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因 携带者 尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成 结石 。 症状 和...
赖氨酸磷酸氢钙片 （Lysine Hydrochloride and Calcium Hydrogen Phosphate Tablets），商品名 高尔聪 。用于促进幼儿 生长发育 及儿童、孕妇补充钙质。 本药品被归类到 补钙、补锌 等药品分类。 赖氨酸磷酸氢钙片的副作用（不良反应） 1 可见 腹部不适 及 便秘 。 2 偶可发生 高钙血症 及 肾功能不全...
胺亚甲基谷氨酸 IUPAC名 N -(aminomethylidene)- L -glutamic acid 别名 FIGLU 识别 CAS号 816-90-0 PubChem 909 SMILES C(CC(=O)O)C(C(=O)O)N=CN MeSH Formiminoglutamic+acid 性质 化学式 C 6 H 10 N 2 O 4 摩尔质量...
组氨酸脱羧酶 histidine decarboxylase 组氨酸脱羧酶 histidine decarboxylase 氨基酸脱羧酶 的一种， 催化 组氨酸 脱羧生成 组胺 反应的酶。EC．4．1．1．22，肠内 细菌 和 乳酸 杆菌（Lactobacillus）等都含有这酶，在动物组织中， 肾脏 和 肝脏 发现较多，但胰脏中比较少。并认为这种酶也分布在...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。