遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
俗称，是一种顽固性和复发性而较为常见的 红斑鳞屑 性皮肤病。该病经过缓慢且有复发倾向，久病缠身，严重的影响人们的生活、学习、工作。究其病因各家学说不一。认为血热是主要根源，而且热的形式有多种因素，可因七情内伤，气机壅滞，郁久化火，以致 心火 亢盛，毒热伏于营血，或因失节，过食腥发动风之物，脾胃失和， 气机不畅 ，郁久化热，复受风热毒邪而病。垫壅血络则发 红斑...
人类 肥胖 的病因迄今尚未阐明，有若干因素需要考虑，如遗传、神经系统、饮食生活习惯、代谢紊乱。特别是能量供需失调，以及内分泌调节功能失常等。具体发病机制是一致的，即饮食能量入量多于机体消耗量，形成过剩，过剩的能量以脂肪形式储存于机体，脂肪组织增多，形成肥胖。
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在，因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 ， 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－ 染色体组 合决定的。虽然...
（一）小儿 贫血 的发病情况 贫血系指单位容积内，红细胞数、血红蛋白量或红细胞压积低于正常或其中二项显然低于正常而言，是一种症状。是小儿时期常见的临床表现，为影响小儿生长发育诱发感染性疾病的主要因素之一。因此小儿贫血是目前儿科临床及妇幼保健工作重要研究课题。小儿贫血的类型及发病情况受年龄和地理环境的影响。如同胎儿和母体有关的贫血多发生于新生儿期；感染、造血物...
【发病机理】 受损的胆管可以完全断裂或部分缺损，也可仅被血管钳压榨或被缝扎因而出现胆漏发生炎症和纤维化，最后引起胆管狭窄或闭塞。狭窄或闭塞的胆管近端发生扩张，管壁增厚;远端管壁也可增厚，但管腔缩小甚至闭塞。胆管狭窄或闭塞后 胆汁 排出受阻，胆管内压力升高，胆汁郁积，如持续时间较长，肝细胞将受到不可逆性的损害;胆汁郁积亦可继发革兰氏阴性肠道杆菌感染，引起胆管炎...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
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