遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
...陷占14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现 血栓 ， 故病 史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠，最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的正常值，不...
...针或引物 基因未知 与疾病连锁的多态性，如SSCP、AMP－FLP连锁分析，RFLP位点单体型连锁分析 与疾病连锁的多态位点探针或引物 许多遗传病的基因尚未分离克隆，或基因异常尚不清楚，因此还不能根据突变的性质进行诊断。但如果通过家系分析能证明某一DNA标记（无论是等位基因还是多态性位点或片段）与致病基因连锁，则凡带有该标记的成员都可能带有致病基因，从而可作...
...和 视神经萎缩 。无骨骼畸形。 （三） 橄榄 桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 为中年后起病的 遗传性共济失调 中较常见的一型。病理变化累及下 橄榄核 、桥脑底和小脑。症状包括肢体共济失调、 构音障碍 、头部躯干的震颤等。少数患者可有软腭 阵挛 。后期出现肌张力增高，腱反射增高和Babinski征。常有眼震和视神经...
遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。
进行性延髓(球) 麻痹 是延髓和桥脑颅神经运动核的变性疾病，为 运动神经元病 的一种类型，呈进行性 吞咽困难 、 构音不清 及面肌和咀嚼肌的 无力 。
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。在电泳时，分子量愈小的片段的迁移愈快，愈大的片段愈慢。因此...
...C 活化 受抑制及凝血酶清除延迟而导致 静脉血栓 。 遗传性蛋白C缺陷症的症状 临床常见的表现为 静脉血栓形成 ，在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及 下肢 静脉，较少累及 内脏 静脉 。常发生肺 血栓栓塞 。本病较少发生 动脉血 栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠 实验室检查 ，主要通过检测PC活性与含量。活性...
进行性多灶性 脑白质病 是一种 大脑 多瘤病毒 感染 引起的罕见的 临床表现 。一旦发病出现 症状 ，常常进展迅速。 本病主要影响脑和 脊髓 ，是由一种多瘤病毒引起的感染，最常见于T 淋巴细胞 免疫功能受损的人，如 白血病 、 淋巴瘤 、或 艾滋病 患者。男性比女性更易患本病。 症状和诊断 多数多瘤病毒感染者无明显症状，像 疱疹 病毒一样，多瘤病毒亦呈潜伏状...
进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动， 感觉障碍 ，小脑症状， 脊柱侧弯 与 弓形足 等。
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