中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
肾脏疾病可能源于解剖或代谢异常，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
...状腺内碘化机制的某些缺陷引起.其中一种为碘有机合成过程所必需的 过氧化物酶 的缺陷,导致甲状腺肿大性 呆小病 .另一种缺陷是 常染色体隐性 遗传疾病 ,影响 过氧化氢 生成并且和 聋哑症 有关(Penderd 综合征 ),患者一般甲状腺功能正常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的...
... 吸入性肺炎 。 结 肠狭窄 症状与狭窄程度有关，重度狭窄表现和闭锁相同，轻度狭窄的症状缓和，病程较长。出生后数周开始逐渐出现低位不完全性肠梗阻症状，如喂奶后症状进行性加重，呕吐为间歇性，呕吐物多为奶汁和食物残渣，偶尔呕吐胆汁。全腹膨胀可见肠型， 肠鸣 音亢进， 排便困难 ，粪便多呈稀糊状或细长条状。患儿多有 营养不良 和 贫血 ，易误诊为 先天性巨结肠 。
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
...脑或垂体病变的甲低，trh兴奋试验可帮助进一步定位。 (4)吸131 i率:正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时<12%，如<2烤考虑先天性无甲状腺。 (5)血清甲状腺球蛋白:如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而t4。t3下降，tsh上升，说明有残余甲状腺组织。 (6)过锝酸盐 (99mtc)或131 i扫描:用以检查甲状腺的大...
气管先天性疾病指出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性 呼吸困难 。吸气时可出现喘鸣， 喂食困难 ，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为 失盐 型，其次为11β-...
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