遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
...胞 、各种类型的管型。 除 肾脏 外，本病尚可影响其他器官。常见听力下降，通常为高频音阈性耳聋； 白内障 也可发生，但比听力下降少见。 角膜 、 晶体 或 视网膜 异常有时可致盲。其他临床表现包括 多发性神经病 和 血小板减少 (见 出血性疾病 )。 发生肾衰竭的病人需进行 透析 或 肾移植 。对希望生育的遗传性肾炎病人应进行 遗传咨询 。 参考 遗传性肾炎
...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
...，更是一种饱受歧视的不幸遭遇。但是除了先天的生理问题之外，压力也是导致不孕的重要因素。第54届美国生殖医学会中指出， 不孕症 治疗应该与心理咨询一起进行，才能提高受孕机率。 哈佛大学研究人员针对185位已经确定是 不孕症 至少1-2年的女性患者进行治疗效果分析，最后共有 112位受试者完成研究。受试者分成三组进行分析，进行一年的研究，效果如下：25位接受纯粹...
...gration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因横跨 种群 障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差...
...“迷信”而是代表“时尚”的符号，它们正在潜移默化地影响着青少年的行为习惯。 有关专家认为，“现代迷信”在青少年中流行的现象，说明了现阶段心理咨询的缺位，有关方面应对此给予重视并加强引导。 “现代迷信”堂而皇之走入青少年生活 输入“星座”“占卜”，轻点鼠标，诸多条件相符的网页便涌现在电脑屏幕上。王伟女士看到儿子在网上查这些内容，劝告儿子说：“这是迷信。”可没想...
...“迷信”而是代表“时尚”的符号，它们正在潜移默化地影响着青少年的行为习惯。 有关专家认为，“现代迷信”在青少年中流行的现象，说明了现阶段心理咨询的缺位，有关方面应对此给予重视并加强引导。 “现代迷信”堂而皇之走入青少年生活 输入“星座”“占卜”，轻点鼠标，诸多条件相符的网页便涌现在电脑屏幕上。王伟女士看到儿子在网上查这些内容，劝告儿子说：“这是迷信。”可没想...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
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