血钾高于5.5mmol/L称为高钾血症，>7.0mmol/L则为严重高钾血症。因高钾血症常常没有或很少症状而骤然致 心脏停搏 ，应及早发现，及早防治。
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
痛风 (gout)是由于遗传性或获得性病因，引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性 间质性肾炎 和尿酸性 肾结石 形成，也可由尿酸结石引起 急性肾功能衰竭 。 目前由于对痛风发病机制的深刻了解，临床医生可应用许多疗效显著的药物，如丙磺舒(probenecid)、别嘌呤醇(allopurinol)、苯溴香豆...
血清钾浓度低于3.5mmol/L（3.5mEq/L，正常 人血 清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L）称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾（potassium deficit）。
半乳糖血症(galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体...
低钠血症 又称低钠综合征、低盐综合征（low salt syndrome）等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗 利尿 激素（ADH）分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，但也有血清钠...
血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。本病分为原发性和继发性， 原发性巨球蛋白血症 的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。
...炎发作表现，具有家族史的中、老年男性应考虑本病，以便做到早期诊断。 (3)三级预防：对巨大的痛风结石如有穿破的危险，或在关节邻近影响关节功能者，应考虑手术切除。对已穿破形成窦道者，可将尿酸盐结晶刮除，等肉芽组织形成后再植皮。如关节已有严重破坏者，必要时可作关节融合。 防治伴发疾病：同时治疗伴发的 高血压 病、 高脂血症 、 糖尿病 、 冠心病 、脑血管病等。
脓毒症(sepsis)是有全身炎症反应表现，如体温、呼吸、循环改变等外科感染的统称。是病原菌产生的内毒素、外毒素和它们介导的多种炎症介质吸收后，对机体组织造成的损害。当脓毒症合并器官灌注不足的表现，如 乳酸酸中毒 、 少尿 、急性神志改变等，则称为脓毒综合征(pyemia syndrome)。若细菌侵入血液循环，血培养阳性，则称为菌血症(bacteremia...
...家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。痛风患者的自然病程及临床表现大致可分下列4期。主要侵犯手及足(图6，7，8)。 1.无症状 高尿酸血症 血清尿酸盐浓度随年龄而增高，超过416μmol/L(7mg/dl)时，可谓高尿酸血症。此期仅有 血尿 酸增高，并 无尿 酸盐沉积和组织炎症反应。男性病人从青春期后血尿酸升高，女性大都见于 绝经 期后，多...
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