先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜 营养不良 (vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较 获得性视网膜劈裂 为少见， 玻璃体积血 和 视网膜脱离 是最严重的并发症。
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
先天性 弓形体感染 与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。 弓形虫病（toxoplasmosis）是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病。广泛分布于世界各地。先天性 弓形体病 现已成为 人类 先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、 ...
本病是先天性疾病，无有效预防措施。
... 半数以上的病人在其生命中的某一时期发生肾衰竭。治疗尿路感染和高血压可延长寿命，最终需进行透析或肾移植以拯救生命。 基因咨询有助于多囊性肾脏疾病病人了解其子女遗传本病的可能性。 髓质囊肿疾病 髓质囊肿疾病是一种肾衰竭与双肾深部囊肿同时发生的疾病。 髓质囊肿疾病是一种遗传性或天生缺陷性(先天性)疾病。 症状通常发生于20岁前，但是症状差异非常大，一些病人很晚才...
结肠闭锁 和狭窄常并发 肠穿孔 或弥漫性 腹膜炎 。
先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的 黄疸 。
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显着的特征是皮肤极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。 1895年Parker始称腹肌发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osl...
先天性心血管疾病（congenital cardiovascular disease，CCD）简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变。老年先天性心血管病（elderly congenital cardiovascular disease，ECCD）以 房间隔缺损 （atrial septal defect，AS...
本病在临床上较为多见，发病率高于 先天性髋关节脱位 ，但由于症状较轻而常被忽视。
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