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诊断 根据病史、临床表现及典型的X线照片，诊断并不困难。 鉴别 应注意与 骨囊肿 （单房或多房）、纤维性骨皮质缺损和 骨纤维异常增殖症 相鉴别。
鉴别 1. 幼年性黄色肉芽肿 特别是与小 结节 型幼年黄色 肉芽肿 鉴别，幼年性黄色肉芽肿结节呈多形性，部位不限于头及颈部。组织病理检查，由大量多核巨细胞和泡沫细胞构成。电镜检查可见胞浆内有脂滴。 2. 色素性荨麻疹 应与结节型色素性 荨麻疹 鉴别，后者摩擦后起 风团 ，组织病理检查可见大量肥大细胞。 3.肉样瘤 应与苔藓型肉样瘤鉴别，后者组织病理检查可见上
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
临床症状轻微以隐痛为主，肢体外形肿胀，易被发现，较深层部位的肿瘤体征就不明显，也可因 病理性骨折 首诊，占16%。
本病很少见，1971年以前仅有30例报告。好发于3岁以前的婴幼儿，男女发病约相等。皮疹为无症状、轻度高起的圆或卵圆形、淡红色和褐黄色 丘疹 ，直径2～8mm。皮损首先发生于颜面上部，主要在眼睑、前额和颊部，以后发生在整个头部、耳后、枕部和颈部，亦可发生于肩部和臂部。皮损数目不等，可数个或多至100个以上，并不断发生。黏膜和内脏不受侵犯。损害8个月～4年后可自
损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现，在球 结膜充血 的基底上发生小的类似结膜黄斑。 畏光 是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
西医治疗 不必治疗，可自行消退。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
（一）发病原因 病因不明。 （二）发病机制 肿瘤的组织学特征主要为漩涡状或轮辐状排列的纤维组织和吞噬了脂质和含铁血黄素的组织细胞即泡沫细胞。有不同数量胶原纤维和纤维母细胞，胶原纤维与纤维母细胞的比例在不同病例或不同部位而异，梭形纤维母细胞被称为兼性纤维母细胞（facultative fibroblast）有转变成组织细胞的能力，组织细胞转变成的泡沫细胞成灶状
(一)发病原因 系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。
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