...、口唇、颜面及四肢末端 充血 ,可有 头胀 、 头晕 、 头痛 、 失眠 、 易激动 、 四肢麻木 等症状,但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生 流产 或 死胎 。 有 红细胞增多 症及家族史者,应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。
诊断 典型病例可根据 黄疸 、 贫血 、 脾肿大 、球形 红细胞增多 ,网织红细胞增多,红细胞脆性增高和阳性家族史等做出诊断。轻型病例,特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者,须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。对于青少年原因不明的脾肿大和 胆石症 ,在感染尤其是细小病毒B19型感染、 传染性单核...
球形红细胞(spherocyte)常见于 遗传性球形红细胞增多症 和伴有球形 红细胞增多 的其他 溶血性贫血 ,如 自身免疫性溶血性贫血 、 新生儿溶血病 及红细胞酶缺陷所致的溶血性 贫血 。
球形红细胞(spherocyte)常见于 遗传性球形红细胞增多症 和伴有球形 红细胞增多 的其他 溶血性贫血 ,如 自身免疫性溶血性贫血 、 新生儿溶血病 及红细胞酶缺陷所致的溶血性 贫血 。
镰形红细胞(sickle cell):形如镰刀状。这是由于红细胞内存在着异常血红蛋白S所致,人体在缺氧情况下易形成此类红细胞。因此检查镰形红细胞需将血液制成湿片,然后加入还原剂如偏亚硫酸钠。
镰形红细胞(sickle cell):形如镰刀状。这是由于红细胞内存在着异常血红蛋白S所致,人体在缺氧情况下易形成此类红细胞。因此检查镰形红细胞需将血液制成湿片,然后加入还原剂如偏亚硫酸钠。
诊断: 缺铁性贫血 是小儿常见的营养缺乏病,多发于6个月至3岁的婴幼儿,可出现 烦躁不安 ,精神差,不爱活动, 疲乏 无力 , 食欲减退 ,口唇、眼结膜、 指甲 床和手掌苍白等症状。血象检查可见血红蛋白和红细胞值偏低,做血清铁蛋白、血清铁等生化检验即可确诊。
口形红细胞(stomatocyte):红细胞中央有裂缝,中心苍白区呈翩平状,颇似张开的口形或鱼口。正常人偶见。如血涂片中出现较多口形红细胞,见于 口形红细胞增多症 。少量出现可见于 弥散性血管内凝血 (DIC)、 酒精中毒 。
口形红细胞(stomatocyte):红细胞中央有裂缝,中心苍白区呈翩平状,颇似张开的口形或鱼口。正常人偶见。如血涂片中出现较多口形红细胞,见于 口形红细胞增多症 。少量出现可见于 弥散性血管内凝血 (DIC)、 酒精中毒 。
HST溶血程度轻重不一,轻者仅有口形 红细胞增多 而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染而发生再障危象。一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的 贫血 和 黄疸 ,重症患者常有 脾大 。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。 根据临床表现、外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)遗传性口...
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