...炎。 在儿科临床所见的患儿中，以口角炎多见。治疗时可给予核黄素口服，每次 5 毫克， 每日2-3次。一般用药2周症状即可消失。 为预防核黄素缺乏症的发生，要注意孩子的饮食结构，可适当给予肝、及肉蛋类食品。最后想告诉家长的是，核黄素的每日需要量，婴儿为0.6 毫克;儿童为1~2毫克。每100克 肝、蛋、猪肉及牛奶中核黄素的含量分别为3.5毫克、0.3毫克、0....
细胞色素C氧化酶缺乏症是 范科尼综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄 糖尿 ,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
...微生物，常累及皮肤、肺、脾和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。 接种 菌苗 后几乎无 抗体反应 。迟发性皮肤试验反应较弱。组织病理检查 淋巴结 缺乏 浆细胞 ，可见 淋巴滤泡 明显 增生 ，但缺乏活力， 十二指肠 活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用 甲硝唑 治疗可见改善。 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的诊断 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的检查化验 免疫学 检查：一部...
...征为患者 中性粒细胞 中 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种 细菌感染 。 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 (一)发病原因 白细胞 中的6- 磷酸 脱酶缺活性降低所致的 细菌感染 。 (二)发病机制 根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸 己糖 (Hexase-monophospha...
1．生长抑素（生长素释放抑制素,growthhormone release-inlease-inhibiting hormone,GHRIH,或somatostatin）是由116个氨基酸的大分子肽裂解而来的十四肽，其分了结构呈环状，在第3位和第14位半胱氨酸之间有一个二硫键，其化学结构为： 生长抑素是作用比较广泛的一种神经激素，它的主要作用是抑制垂体生长素...
铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、或伤口不易愈合等。动、植物食物几乎都含锌，动物性食物中锌的含量丰富，且利用率高。 病理生理 锌是人体所含重要的微量元素之一，参与体内含锌酶和锌依赖性酶的组成和活性，在组织呼吸及蛋白质、脂肪、糖及核酸代谢中起重要作用；促进细胞分裂生长和组织再生，故缺锌可影响体格生长...
1.侏儒 身材矮小，甚至成为侏儒。 2.感染 锌缺乏者导致免疫功能受损，易发生感染性疾病。 3.眼疾 夜盲 症、 视神经萎缩 。 4.其他 性腺发育不良 、 糖尿病 等。
...间达到平衡。一般输入正常 人血 浆或血浆制品可补充α1-AT。近年来应用DNA技术，在大肠杆菌和酵母中产生大分子α1-AT用于治疗α1-AT缺乏症。 3.人工合成抗蛋白酶制剂的应用 人工合成的碱化剂如氨甲基酮肽，酰化剂如重氨肽类和单肽类均用于α1-AT缺乏者和 慢性支气管炎 合并 肺气肿 者，但他们的毒性及致癌作用尚不清楚，仍在研究中，一种新型肽类硼酸AAP...
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