...6、24h尿 枸橼酸 ：dRTA时常减低。当测定24h尿枸橼酸排泄量小于320mg时称为 低枸橼酸尿 。 二、辅助检查 影像学 检查可了解 骨病 情况并发现 肾结石 ， 超声波 检查可了解肾脏有无 钙化 及 结石 ， 心电图 检查可发现 电解质紊乱 ，如 低钾血症 和 心脏 损害等。 小儿远端肾小管酸中毒的鉴别诊断 小儿远端肾小管酸中毒 dRTA临床上应与 ...
...转动作的纵向牵拉，环状韧带下部将产生横行撕裂，向下轻微活动， 肱桡关节 间隙变大， 关节囊 及环状韧带上部由于 关节腔 的负压作用，只需滑过桡骨小头倾斜远端一部分关节面就可嵌顿于桡骨 关节 间隙，从而阻止了桡骨小头复位，造成 桡骨小头半脱位 。 桡骨头发育不良的诊断 1、 症状 ： 耳痒 、流水，合并 感染 时伴有 耳痛 、 红肿 。 2、检查：见外耳道和鼓...
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
（一）发病原因 是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 （二）发病机制 发病机制还不很清楚。
预后 本病属自愈性，预后良好。
骨软骨瘤 是最常见的良性肿瘤，系由骨质组成的基底和瘤体、透明软骨组成的帽盖和纤维组织组成的包膜三种不同组织所构成，仅发生于软骨化骨的骨骼，大都附着于长骨干骺端的表面，故又称外生骨 疣 。此肿瘤多见于10～20岁。以股骨远端和胫骨近端最常见，约占50％，其次为肱骨近端、桡骨远端和腓骨两端。少数见于掌、跖骨干骺瑞，也可发生于扁骨。肿瘤可单发或多发， 生长缓慢 ，...
桡骨远端骨折 极为常见，约占平时 骨折 的1/10。多见于老年妇女、儿童及青年。骨折发生在桡骨远端2～3cm范围内。常伴桡腕关节及下尺桡关节的损坏。
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
...动。日常生活影响程度与前臂固定畸形位置有关，如单侧受累，功能影响小。患肢前臂较瘦，外形弯曲。由于桡骨 小头 发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。 本畸形一般分为三型： 第Ⅰ型为真正先天性尺桡骨融合，尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如，后者常累及双侧，桡骨干弯曲，比尺骨粗大而长。尺桡骨远端之间一般不发生...
青年上肢远端肌萎缩 (juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。 本病是一种良性 自限性 运动神经元 疾病 ，在临床上与 运动神经元病 肌萎缩侧索硬化 、 脊髓 进行性肌萎缩 表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧 上肢 远端手部 ...
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