...势，而另一只手通常是左手似乎被忘记了而将之闲置在一旁那样，行走时患侧手臂不摆动或极少摆动，像半侧 帕金森病 患者一样，当患侧手臂处于很不舒服的位置时也长时间保持不动。下肢的忽略，表现为行走时患侧常碰撞障碍物，在他面前放一双鞋请他穿上时，只穿健侧的一只而忽略了患侧的一只。 运动性 忽略症 的检查方法是令患者作双侧重复运动，如要求患者同时张开及握紧双侧拳头连续2...
...疸 。常首发 肝脾肿大 ，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退，语言障碍， 学习困难 ，感情易变， 步态不稳 ， 共济失调 ， 震颤 ，肌张力及 腱反射亢进 ， 惊厥 ， 痴呆 ，眼底可见 樱桃 红斑 或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌 营养不良 。 预后 本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗，常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌 无力 。
...野向心缩小，称为视神经继发性萎缩。此时如果颅内压增高得以解除，视力恢复也不理想，甚至继续恶化和失明。 诊断：全面详细询问病史和认真地神经系统检查，可发现许多颅内疾病在引起颅内压升高之前已有一些局灶性症状和体征，能初步做出诊断。当发现有视神经盘水肿、头痛及呕吐三主征时，则颅内压增高的诊断大致可以肯定。但由于患者的自觉症状常比视神经盘水肿出现的早，应及时地作以下...
...种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性 精神障碍 ”，精神异常可能只是偶然现象
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出...
通常，体检中主要检查的转氨酶有丙氨酸转氨酶(ALT，俗称谷丙转氨酶)和 天门冬 氨酸转氨酶(AST，俗称谷草转氨酶)，其中尤以前者(ALT)最为常用。1%的肝脏细胞损害，可以使血中ALT的浓度增加1倍。因此，ALT水平可以比较敏感地监测到肝脏是否受到损害。
...一、震颤：震颤多自一侧上肢手部开始，呈节律性搓丸样动作。随病情的进展，震颤渐波及同侧下肢和对侧上下肢，通常有肢重于下肢，下颌、口唇、舌和头部的震颤多在病程后期出现。震颤大多数在静止状态时出现，随意活动时减轻，情绪 紧张 时加剧，入睡后则消失。 二、肌强直：全身肌肉紧张度均增高。四肢因伸屈肌张力增高，致被动伸屈其关节时呈均匀一致的阻抗而称为 铅管样强直 ，如伴...
帕金森病 患者的肢体和躯体通常都失去了柔软性，变得很僵硬。如果拿起患者的胳膊或腿，帮助他活动关节，你会明显感到他的肢体僵硬，活动其关节很困难，象在来回折一根铅管一样。如果患肢同时有 震颤 ，则有断续的停顿感，就象两个咬合的齿轮转动时的感觉，即齿轮样强直。
1.病史：输入氯化钠溶液过多，尤以肾功能低下时。 2.临床表现：以细胞外液增多为主，故常发生组织 水肿 、 肺水肿 及 心力衰竭 。 3.辅助检查：可发现血钠含量升高或正常。
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