马方综合征 也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
Alstrom综合征即先天性 黑蒙 ，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、肾功能不全、性腺功能低下、 高尿酸血症 及高甘油三酯血症等。
由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。
潮红综合征（flushing syndrome）是指食用 鲭鱼 后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
...化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生殖器畸形 等。 小儿软骨外胚层发育不全综合征的病因 (一)发病原因 本病征为 常染色体隐性遗传 。 软骨发育不全 是由定位在4号 染色体 上的一个异常 基因 所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母...
...肠麻痹 ，有高度 腹胀 者。 (7)肝脏系统： 总胆红素 >85.5µmol/L(5mg/dl)及SGOT或 LDH 为正常值2倍以上(无 溶血 )， 肝性脑病 >Ⅱ级。 小儿多器官功能障碍综合征的诊断 小儿多器官功能障碍综合征的检查化验 1.血象检查 (1) 急性贫血 危象： 血红蛋白 <50g/L(5g/dl)。 (2) 白细胞计数 ： 感染 时白细胞计...
...胞 趋化功能降低。 该病主要特征有：① 慢性湿疹 性皮炎;②中性粒细胞 趋化性 障碍及反复发生严重的 化脓 性感染;③血清IgE明显增高。 小儿高免疫球蛋白E综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。为 常染色体 显性遗传伴有很大的 变异性 ，多认为是先天性 免疫缺陷 综合征 的一个分型。可能由抗 葡萄球菌 IgE 水平增高、抗葡萄球菌 IgG 水平降低...
鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
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