先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
...成良好的“ 关节 ”，因相连紧密，肩胛骨被束缚，无法旋转而上举受限。 肩胛带肌肉常有缺失，或发育欠佳，或部分 纤维化 。此外，往往伴有其他 先天性畸形 ，如肋骨缺如或融合、 颈肋 、颈椎异常(Klippel-Feil) 综合征 、 半椎体 、 脊柱裂 、锁骨发育不全等。 先天性高位肩胛的症状 本症左侧多见。表现为耸肩和 短颈 (图1)。从 背部 观察，最突出...
...窄远段食管形态正常。有时于狭窄之上易发生异物或食物块存留。狭窄段不能扩张。本病常合并 吸入性肺炎 ，钡餐检查时要常规 胸透 。 2.食管镜 小儿 显微镜 检查对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。 3. 食管测压 。 鉴别诊断 X 线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
...肢 左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、 内脏 的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为 先天性半侧肥大 。 先天性半侧肥大的病因 (一)发病原因 许多原因可引起半侧性肥大，如 内分泌 异常、 血管异常 、 淋巴 异常、 自主神经 功能障碍 、 胚胎发育 异常，以及 遗传因素 等。但本病的真正原因至今仍不明了...
...。试验在专用纸卡的反应圈(内径18 mm)内进行。此试验敏感性高，具一定特异性，而且经济、方便、快速，适合大规模筛选且能定性或半定量。 晚期先天性梅毒的鉴别诊断 在胎期由 梅毒 孕妇借血行通过 胎盘 传染于 胎儿 ，生存下来的小儿。2岁以内为早期 先天梅毒 ，超过2岁为晚期先天梅毒，特点是不发生硬 下疳 ，早期病变较后天梅毒为重，晚期较轻， 心血管 受累少，...
先天性肺囊肿 是一种肺部 先天性畸形 ，在小儿并不少见，也可见于 新生儿 。其 病理 分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括 支气管源性囊肿 （ 肺囊肿 ）、 肺泡 源性 囊肿 、肺大叶 气肿 （肺大皰）、囊性 腺瘤 样 畸形 和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的 临床表现 可甚悬殊...
【概述】 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成 声门 处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为 结缔组织 ，有少数 毛细胞 血管 、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多...
...侧后凸畸形越重，预后越重。 诊断鉴别 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双 下肢 社经检查结果，是否合并其它畸形如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有 神经症 状者，必须行 脊髓造影 ，有条件者做MRI检查，除外 脊髓纵裂 或栓系 综合...
先天性动脉瘤 是一种 脑血管病 ，常导致 蛛网膜下腔出血 ，并非真正的颅内肿瘤。 先天性动脉瘤好发于组成脑 基底动脉 环的 动脉 或其分支的远端。 颈内动脉 系发生率明显大于 椎动脉 系。尤其多见于颈内动脉与 后交通动脉 衔接点处附近。常为单发，也可以多发，甚至合并其他类型的 脑血管畸形 。先天性动脉瘤往往在成年以后出现 症状 。 先天性动脉瘤的动脉壁局部大...
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