46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称...
...发病机制中可能起一定作用。 在睾丸发育的早期，原始生殖细胞必须从一个独立的位置移行至胚胎间质组织，与睾丸间质部分的细胞相联系，才能使睾丸正常发育，如果移行异常，或者移行后环境不适宜于原始生殖细胞生长，睾丸都不会发育，而睾丸分泌的睾酮与内外生殖器的分化发育，睾丸的下降与成熟和男性第二性征的出现有密切关系。因副肾中肾管抑制激素及雄激素分泌不足，故体内保留了女性生...
有些家长担心，孩子用了麻醉药会变笨、变傻，影响学习和发育，这种担心是没有必要的。 小儿麻醉最基本的概念是：睡眠＋止痛＝麻醉。睡眠对小儿手术非常重要，因为小儿很难忍受手术时固定体位而造成的不适感，因此需要给予足量的药物安眠。常用的硫喷妥钠、地西泮等药在临床上应用已久，证明均无太大副作用；而且能自然醒来。小儿常用的 止痛药 有局 麻药 、中枢镇痛药及吸入性麻药。...
...目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的...
儿童的体格锻炼可采取多种形式，在日常生活中要利用口光、空气、水。此外游戏、体操、体育活动以及一切户外活动均会对儿童机体发生积极的影响。各种用于锻炼的因素又能互相补充和彼此加强。因此锻炼时可利用2—3种因素同时进行。 [简而易行的锻炼] (一)衣着适宜适应气候变化予以增减衣服。 (二)户外活动新生儿满月后可抱到户外接触新鲜空气。夏季出生后2—4...
...走，一出生即有 头发 ，出生后4~6个月乳牙萌出，1岁时能说出简单的生活用语，2岁后能简单的交谈，5岁后能用完整的语言表达意思。 中医认为，小儿如果在2~3岁时还不能站立、行走，则为立迟、行迟；初生无发或少发，随年龄增长仍稀疏难长则为发迟；12个月尚未出牙以及此后 牙齿 萌出过慢则为齿迟；1~2岁还不会说话则为语迟。此为小儿发育迟缓的“五迟”。 肾主骨，肾不...
...龄同性别的孩子有的长得高，有的长得矮属于正常现象，就像成年人有高有矮一样。一般只有当身高低于正常儿童参照值的第3百分位以下，医学上才认为是 体格发育迟缓 ，也称之为生长迟缓。 生长迟缓的原因多种多样，有的系自然过程，有的属 遗传因素 ，有的则属疾病，其中80％～90％的生长迟缓儿童属于正常的生长 变异 ，如家族性矮身材、体质性发育延迟以及低出生体重性矮小，这...
...泌和转运动能减退，影响营养物质的消化吸收，将加重肌体 营养不良 。此外，贫血时婴幼儿脑部供氧不足，必定影响神经――内分泌功能。这样，营养不良及神经内分泌功能障碍的加重，就会对小儿体重及身高的正常发育构成不利影响。 小儿贫血的防治重点放在1岁组婴幼儿身上。主要措施包括：生后第4个月开始中蛋黄类以补充造血原料铁的不足，以后逐月添加肉、鱼、蔬菜及水果等含丰富蛋白质...
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