遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的 出血 。 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，但也有少数 显性 遗传 类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由 肝脏 和 巨核细胞 合成的 单链 糖蛋白 ， 血浆 浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和 血小板 α-颗粒中也存在。...
在PCR反体系中dNTP终浓度高于50mmol/L会抑制Taq酶的活性，使用低浓度dNTP可以减少在非靶位置启动和延伸时核苷酸错误掺入，高浓度dNTPs易产生错误掺入，而浓度太低，势必降低反应物的产量。PCR常用的浓度为50～200μmol/L，不能低于10～15μmol/L。四种dNTP的浓度应相同，其中任何一种浓度偏高或偏低，都会诱导聚合酶的错误掺入，降...
1.GH缺乏症有明显的家族遗传特点，可以做染色体检查。 2.定期做好围产期保健，避免围生期病变史如： 难产 、宫内 窒息 等，以免造成脑部受损。
维生素E缺乏 （见 维生素和矿物质 ）在 早产儿 较常见。这是由于 脂溶性维生素 如 维生素E 不能很好地通过 胎盘 由母体供给 胎儿 ，而 早产 又使这种缺乏加重；以及 婴儿 食品中大量 不饱和脂肪酸 增加了对维生素E的需求，特别是对维生素E吸收不好的早产儿。本症亦可发生在患有脂肪吸收障碍的儿童，如囊性纤维变和某些 基因变异 。给予过量的铁，可能也会加重维...
锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强 创伤 组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。 早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪3...
母乳中含锌量较高，范围为3～23μg/L，应提倡母乳喂养，婴儿母乳喂养对预防锌缺乏性疾病有益。锌在 鱼类 、肉类、动物肝肾中含量较高。多食用含锌高而且容易吸收的食物， 牡蛎 、可可、 鲱鱼 中含量最高且易吸收；奶品及蛋品次之；水果、蔬菜等含量一般较低。在看一种食物中锌的营养时，不仅要看其含量而且要考虑被机体实际利用的可能性。一般食物中的锌吸收率为40%，青少...
(一)发病原因 造成 皮脂 分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如 黏液性水肿 、 糖尿病 、 尿崩症 、 尿毒症 等。某些皮肤病，如 鱼鳞病 、 维生素缺乏 性皮肤病、 麻风 、 着色性干皮病 、 硬皮病 、 放射性皮炎 、皮肤萎缩等。职业因素如从事碱性物质、 肥皂 、洗衣粉等制造工作者。年龄因素，如老年人因生理原因皮脂腺功能减退，皮脂分泌减少而使 皮肤干燥...
诊断 主要依靠病史、临床表现的症状和体征及实验室检查，必要时予锌剂治疗，有助于诊断锌缺乏疾病。 1.病史 仔细、详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用 牛乳 喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。 2.临床表现 是否有生长发育迟缓、味觉灵敏度降低、 食欲减退 或 厌食 、异食癖、经常发生感染性疾病等临床表现。 3.实验室检查 必要时...
...型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同，M1型存在于肌肉、心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
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