1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水
一、琥珀酰胆碱敏感性
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性 染色体异常 ，如Klinefelter综合征早期使用睾酮， 真两性畸形 进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目
balanced franslocation 平衡易位 16 Barts hydrops fetalis Barts 水肿 胎， Barts胎尔水肿综合征 64 basal cell nevus syndrome 基底细胞痣 118 Becker′s muscular dystrophy 轻型假肥大型肌 营养不良 71 β-globin gene clust
neonatal screening 新生儿筛查 140 nephroblastoma 肾母细胞瘤 119 nephrogenic diabetes insipidus 肾性尿崩症 75 neuro-tube defect 神经管缺陷 133 neuroblastoma 神经母细胞瘤 119 neurofibromatosis 多发性 神经纤维瘤病 118
obligatory carrier 肯定携带者 52 oncogene 癌基因 3，123 operon 操纵子 46 overproduction disease 生产过剩症 80
facilited diffusion 易化扩散 71 familial polyposis coli 家族性多发性 息肉 118 carcioma 家族性癌 117 disease 家族性疾病 8 Fanconi anemia Fanconi 贫血 ，先天性 全血细胞减少 症 119 fertility 生育率 94 fetoscope 胎（儿）镜 131
qualitative model 质量模 125 qualitative character 质量性状 83 qualitative character 数量性状 83 quinacrine mustard 喹吖因氮芥 10
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