诊断 本病缺乏典型的临床特征，常常延误诊断和治疗。结合以下病史和X线检查可考虑本病。 1.病史 上腹部或胸骨后反复发作性不适感、隐痛，常因患儿哭闹和体位变动而发作或加重并出现 呼吸困难 、急促。 2.X线检查 X线平片显示膈上胸骨后心膈角区有半圆形阴影或含有液气平面，钡剂灌肠可见结肠疝入胸腔内，人工气腹X线检查对诊断肝脏疝入胸腔有重要意义。 鉴别 临床上常将...
诊断 从出生时即开始发生的复发性肢端 溃疡 ，手足溃疡常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显着，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重。就可考虑本病。
诊断 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似正常，但内收、外展皆不良。
诊断 有临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断 高氨血症 。然后再进行其他生化检查以鉴别病因。必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 鉴别 1.新生儿一过性高氨血症（neonatal transient hyperammonemia） 主要见于 早产儿 。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状， 呼吸困难 。如及早血液透析，可在5天内症...
诊断 胆道闭锁 主要症状是持续 黄疸 ，灰白色粪便，黄疸尿，腹部隆起，肝 脾大 ，血清 胆红素升高 ，总胆红素、直接胆红素显着升高，碱性磷酸酶升高，ALT轻度升高，尿胆红质阳性，粪胆素阴性，据此可做出诊断。B型超声波腹部检查、肝脏核素动态检查及十二指肠液胆红素检查，可判断胆道闭锁的病理类型，显示胆道形态与功能，并与 肝炎 鉴别。 鉴别 主要与以下疾病相鉴别：...
需要与本病鉴别的主要疾病有 动脉导管未闭 、主动脉窦 动脉瘤 破裂、主动脉-肺动脉间隔缺损、高位 室间隔缺损 伴有 主动脉瓣关闭不全 、左冠状动脉发源于肺动脉。多普勒超声心动图、心血管造影，尤其是冠状动脉造影，还有磁共振成像检查都有助于鉴别和确诊。
先天性无阴道 病因学主要有以下几个方面：(1) 染色体异常 ;(2)雄激素不敏感综合症;(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。
诊断 根据临床表现、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 鉴别 本病有几种情况需进行鉴别诊断： （1）2岁以下者因齿状突尖骨骺核未出现要加以区别； （2）2岁以后因齿状突尖骨骺核与齿突体融合易误诊为齿突畸形应加以鉴别。 诊断 根据临床表现、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。 鉴别 本病有几种情况需进行...
胸痛 者需与 心绞痛 鉴别。胸片示左心缘上部突出，需与肺动脉扩张、左心耳 动脉瘤 、二尖瓣疾病、 房间隔缺损 及左肺门淋巴结增大等鉴别。
...后遗症。 3.眼部病变 发生眼球病变者较为多见，首先发生在视网膜，偶尔整个眼球被侵犯，以致眼球变小，畸形及失明。一般发生在两侧眼球。 隐匿型先天性 弓形虫病 亦较常见，约占80%，出生时可无症状，但在神经系统或脉络膜视网膜有弓形虫包囊寄生，而至数月、数年或至成人才出现神经系统或脉络膜视网膜炎症状。 【辅助检查】 1.亚甲蓝染色试验 在感染早期(10～14天)...
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