先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
... 肝内胆管 单发或多发性囊肿。 国内有作者建议，将 胆管扩张症 分为先天性和继发性两大类，然后按部位、形态、伴发病等进一步分型，值得探讨。 先天性胆管囊状扩张的症状 本病的典型 临床表现 为 腹痛 、 黄疸 和 腹部 包块，但临床上具有典型的三联征者非常少见，大多数病人无特异性临床表现。 1.腹痛 一般多表现为反复发作的 上腹 、右上腹部或脐周围阵发性 钝痛...
...CD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“...
...所致 胃壁肌层缺损 。较少见，常在发生 胃穿孔 后才就诊，大多于生后3～5天即发生 穿孔 ，主要见于 新生儿 早期，且多发生于 早产儿 。 先天性胃壁肌层缺损的病因 一、发病原因： 先天性胃壁肌层缺损 的 病因学 界尚有争议，一般认为是与 胚胎 发展异常有关，但也有学者指出，胃部 疾病 也也导致本症。 二、发病机制： 关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学...
...肩峰畸形骨块隆起切除术。但这些手术有可能限制肩关节活动。对严重肩关节发育不良者，手术通常无效，无法改善其功能。 病理 改变 肩关节由于骨性或周围软组织先天性缺如，可发生肩关节前、后、下三个向脱位。 临床表现 肩关节外形及功能受限程度根据畸形严重程度不同，肩关节盂或 肱骨头 发育不良或缺如可使畸形加重，肩关节不稳定性增加常合并 上肢骨 畸形。 并发症 状 合并...
...肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、 血管 和 肺泡 组织但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他 畸形 病变。 病因 先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺 生长发育 的有效容量减少，最常见的原因是 膈疝 一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。 发病机制： 肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如支气管长度不等鶒，呈囊状...
先天性髋关节脱位 疾病分类 骨与 创伤 科 疾病概述 先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性 畸形 之一，以后 脱位 多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于 髋臼 、 股骨头 、 关节囊 、 韧带 和附近 肌肉 先天性发育不良或异常，导致 关节松弛 ， 半脱位 或脱位，此外， 胎儿 在子宫内位置不正常， 髋关节 过度屈...
先天性风疹是孕期 风疹病毒 感染 所致。先天性风疹可引起 流产 、 死胎 死产 和 出生缺陷 。 吸入空气中的 病毒 颗粒或密切接触 风疹 患者可能感染风疹（见 儿童病毒感染 ）。风疹病毒入血后，随 血液循环 播散到全身，包括孕妇 胎盘 。如果孕妇在 妊娠 头16周，尤其是8～10周感染了风疹病毒，40％～60％的孕妇出现流产或 胎儿 有出生缺陷，孕早期风疹...
先天性梅毒 是 感染 梅毒螺旋体 所致的 感染性疾病 。它能通过母体 垂直传播 给 胎儿 。 患 梅毒 的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％， 早期梅毒 不治疗常常可传播给胎儿，而 晚期梅毒 或 隐性感染 的梅毒一般不垂直传播。 症状 和诊断 新生儿 梅毒一般在 手掌 和足底有大的 水疱 或扁平的呈铜色的 丘疹 。在 会阴 和鼻、 口腔 周围有突出...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
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