先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
...板;④偶见的肺泡群可能排列着似肠黏膜的黏液分泌 细胞 ，而并不是正常的支气管细胞。与错构瘤的鉴别特征是此病不含软骨。病变部位为 肺循环 。 先天性囊状腺样畸形的症状 新生儿呼吸窘迫 为主要表现，超过1个月的少数患儿可表现为 咳嗽 、 发热 。可有反复 肺部感染 。 胎儿期 半数合并 胎儿 普遍性 水肿 ， 羊水过多 约占25%，常合并 早产 或 围生期 死胎...
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等...
...数年可明显地表现出来。逐渐出现 抽风 、耳聋、 视网膜病变 ;随着年龄增大，还会出现 学习困难 、行为异常、 肌肉 力量弱、活动平衡失调等 症状 ，并可出现 感觉障碍 。畸形儿出生时即使足月，体重也较轻，其中有10%～20%生后1年左右死亡。 先天性风疹综合征的症状 孕妇 感染 风疹病毒 以后， 症状 很轻，可有 低热 、 呼吸道 卡他、耳后或枕后 淋巴结肿...
...数年可明显地表现出来。逐渐出现 抽风 、耳聋、 视网膜病变 ;随着年龄增大，还会出现 学习困难 、行为异常、 肌肉 力量弱、活动平衡失调等 症状 ，并可出现 感觉障碍 。畸形儿出生时即使足月，体重也较轻，其中有10%～20%生后1年左右死亡。 先天性风疹综合征的症状 孕妇 感染 风疹病毒 以后， 症状 很轻，可有 低热 、 呼吸道 卡他、耳后或枕后 淋巴结肿...
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