先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
...如 血管 、 淋巴系统 病变所引起。 2. 垂体 功能亢进引起的 巨人症 。 3. 神经系统疾病 引起的一侧 萎缩 ，易误认为健侧为肥大。 先天性半侧肥大的并发症 可并发 先天性心脏病 。可出现 骨盆 倾斜和 脊柱侧凸 。 先天性半侧肥大的预防和治疗方法 (一)治疗 如下肢长度差别小， 短肢 可用加厚鞋底，以达到两侧平衡; 下肢 两侧长度差别明显，超过3cm...
先天性肠闭锁（congenital intestinal atresia）是造成新生儿 肠梗阻 的一种常见消化道畸形，严重的威胁病儿生命。早年，本病病死率很高。 近20年来，病因学研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是静脉高营养的应用，使存活率显着提高。中国医科大学报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁 97例， 肠狭窄 ...
西医治疗 1.非手术疗法 新生儿期发现颈部有包块时，在医师指导下，由父母行患儿颈部被动牵拉活动，头部先向健侧牵动，然后下颌转向患侧，每个动作缓慢进行，每天做颈部被动活动3～4次，每次10分钟左右。另外，哺乳时患侧固定在母亲胸前，使患侧得到牵拉。逗引婴儿时，站在患侧一边也是起到牵拉胸锁乳突肌的一种方法。也可辅以局部理疗。经一年左右的保守治疗，约76%～86%患...
...能，肺循环和体循环各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合，则构成病态，称为 动脉导管未闭 （症）。 应施行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于肺血流减少的 紫绀 型心脏病时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的先天性心 血管畸形 ，占 先天性心脏病 总数的12～15％。如性约两倍于男性。约10％的病例并存其他心血管畸形。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
西医治疗 一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为 囊肿 容易 继发感染 ，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，致手术较为困难，易发生并发症。年龄幼小，并非手术的绝对禁忌证。尤其在出现缺氧、 紫绀 、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。 手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定：孤立于胸...
...0mmHg长达8h、PaO2<50mmHg长达4h，或发生急性呼吸功能障碍时PaO2<40mmHg或pH<7.15达2h，应使用体外膜式氧合治疗；出生体重<2000g、妊娠时间<34周、机械通气>7天、主要脑血管出血及血液 高凝状态 、严重的 染色体异常 者应禁忌应用本方法。亦有学者将禁忌证定为 早产儿 、体重低于1500g、 颅内出血 、 先天性心脏病 、...
马蹄内翻足 （talipes equinovarus）是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。 马蹄 内翻 足畸形 由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如 先天性髋关节脱位 、并指、肌性 斜颈 等。本病因患儿一出生就能发现，多数治疗及时，疗效较好。
先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
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