（一）普通检查 是应用身体的自然对比进行透视或照相。此法简单易行，应用最广，是 X线 诊断的基本方法。 1．透视（Fluoroscopy） 使X线透过人体被检查部位并在荧光屏上形成影像，称为透视。透视一般在暗室内进行，检查前必须做好 暗适应 ，带深色眼镜并有暗室内适应一段时间。透视的优点是经济，操作简便，能看到 心脏 、 横膈 及胃肠等活动情况，同时还可转动...
X线 诊断是 临床诊断 的一部分，要作出正确的诊断，必须遵循一定的诊断原则和分析方法，才能客观地、全面地得出正确结论。 一、X线诊断原则 X线诊断基本原则，概括起来是：“全面观察，具体分析，结合临床，作出诊断”。 分析X线照片时，必须避免主观片面的思维方法，养成全面观察的能力。当拿到照片时，首先必须注意照片的质量、照相体位及检查方法，然后按一定顺序深入细致地...
...推估算（表2-4）。 普通成人 染色体 调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的 遗传病 流行病学 抽样调查 ，其 染色体病 患者的 患病率 如表2-5。 表2-3 56 952名生儿 细胞遗传学 检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体 －男性 98 0．260 1/400 47，XXY 35 0．093 1/1...
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
...时内斜度数变小，甚至消失。内斜度看近大于看远，常有下斜肌功能过强。患者可有下颌内收表现，双眼固视野小，常有恐怖状。 (3)A型外斜视(A-exotropia)：又称 外斜A征 (exotropia A sign)、外斜A现象(exotropia Aphenomenon)、A-外斜、分开性斜视A综合征(divergent strabismus A syndro...
一、 胎儿 由于近代B超无损伤性检查的发展，故胎儿 X线 检查已成为次要。胎儿的早期诊断及多胎、 死胎 、胎儿 畸形 等详见B超诊断。 二、 骨盆测量 X线骨盆测量能经较精确地测量 骨盆 内径和胎头大小，观察骨盆形态和胎位、从而判断产妇有无自然 分娩 的可能性。 （一）摄片体位和方法 在满足测量基本要求的前提下，曝光量力求减少。目前多主张摄前后位片和侧位片。...
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
...精神障碍 由于本病患者的精神症状并无特异性，常以精神分裂症、情感性精神病面貌出现，且有些患者的躯体症状并不明显，加上医生缺乏这方面认识，误诊情况也常发生；有些临床医生不注意详细查体（特别是对外生殖器不于检查）等原因而常被忽略，更易导致误诊。但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕，及时作细胞遗传学检查，即可发现X染色质阳性，染色体核型改变，本病的诊断是不难的。
...形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮， 肥胖 ，肌张力低，性腺发育低下，手足小。 其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。 性染色体病 除Turner综合征(45，X)及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，...
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