医学微生物学/基因的转称与重组

遗传型 变异 还可通过两个不同性质 细菌 之间发生遗传物质的转移和 重组 而实现.在 基因转移 中,提供 DNA 的细菌为 供体 ,而接受DNA的细菌是 受体 。基因转移后获得重组的 子代 ,即具有供体与 受体菌 二者的主要特性。实现基因转移需要两个基本条件:一是全部或部分供体菌的 基因 相应进入受体菌;二是在受体菌中形成重组(杂交)的 基因组 。一般在 亲...

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病理学/单基因遗传病

...; 合成酶 的缺陷如血γ 球蛋白 缺乏症、 白化病 ; 苯丙酮尿症 、 肝豆状核变性 (Wilson病)及 半乳糖血症 等。 3. 性连锁 遗传病(sex-linked disorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X 染色体 上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2 是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率...

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病理学/多基因遗传病

人类许多 生理 特征如身高、体重、 血压 和 肤色 深浅, 毛发 疏密等,是受多项 基因 决定的。 多基因 遗传病 是由两对以上微效基因共同作用造成 的,无 显性 和隐性之分。每对 基因作用 较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorial inheritance)。这类 疾病 中 遗传因素 所起的作用程度不同...

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基因突变致酶活性异常_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果;而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少,通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...

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医学遗传学的发展史_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...e)。1956年他的同事Ingram证实HbS是由于球蛋白β链单个氨基酸置换(β6谷→缬)引起。现知免疫球蛋白、胶原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遗传变异均可产生分子病。目前已证实的分子病约有200种。70年代崛起的分子遗传学将遗传病的研究推向了一个新的阶段。一大批遗传病因都从分子水平得以阐明,并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来...

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医学遗传学/细胞核基因组

每条 染色体 含1个 DNA 分子 ,1个 细胞 的全部 遗传信息 ( 基因 )都编码在线状的DNA分子上。由于每个 体细胞 中有2套染色体(2n),故所含的DNA是由两个 基因组 (genome)构成。每个 单倍体 基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb,所以基因组以足以编码1.5×106 蛋白质 ,但实际上编码蛋白质的 结构基因...

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脊柱肌肉的萎缩_《基因与疾病》在线阅读_【中医宝典】

以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉 瘫痪 为特征的脊柱 肌肉萎缩 (SMA)是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由 呼吸衰竭 引起早期死亡的婴发生期(I型)到减少预期寿命(2型)、不能行走(2型、3型)的青少年温和发生期各不相同。 阐明疾病的原因认为,在染色体5上找到生存运动神经元基因(SMN1)的等位基因发生突变,使SMA...

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基因诊断与性病/性病的流行及现状

...易,特别是近代性病以衣原体感染为主流,并伴有多种病毒性性病如 疱疹 、尖锐湿疣、艾滋病,其症状均较为轻微或无症状型居多,感染者无查觉,仍依旧与其性伴接触,或由嫖娼感染带回家中发生家人感染。另外,由于多数嫖客不使用 避孕套 ,也促成感染的日益扩大。目前的现状是国人的防病意识不够,有形成潜在 大流行 的危险。 随着改革开放,经济飞速发展,对外交流扩大,旅游业的普...

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常染色体和性染色体上的基因分别控制的两种--遗传病结合在一起的例题辩析_【中医宝典】

例如:着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚,他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少? 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病,色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病,控制这两种遗传病的两对基因,一对在常染色体上,一对在性染色体上,分开来,控制每种遗传病的每一对基因都遵循基因的分离规律;结合起来,控...

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基因诊断与性病/性病的传播方式

(一)性行为传播 性交 是主要传播方式,占95%以上。传统的性交是 阴茎 —— 阴道 接触,由于西方式的性行为多样化,接吻、口交( 生殖器 —— 口腔 性欲)和肛交(生殖器— 肛门 性欲)等增加了传播机会,人体没有对性病 病原体 特异性免疫力 ,任何个体对病原体都是敏感的,而且目前对绝大多数性病没有保护性 疫苗 可用,当全身和局部 抵抗力 下降, 皮肤粘膜 ...

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