...于正常者属逼尿肌反射亢进，最大尿道闭合压力低于正常者属逼尿肌无反射。 5.尿道阻力测定 正常尿道阻力为10.6kPa(80mmHg)。逼尿肌无反射者尿道低于正常。 以上各项检查中，观察是否有无抑制性收缩比较准确，其他几乎检查，错误机会较多。错误的原因可能为“混合”病变一类(Bors分类)神经原性膀胱，即逼尿肌的神经病变与尿道外括约肌的神经病变不属于同一水平。
...为位于Xp22.3的一种基因(KAL基因)有缺陷， 嗅觉 基板 的GnRH细胞在 胚胎 期向脑内移行障碍，患者的LH脉冲分泌缺陷，造成 性腺发育不良 或不发育。 ②先天性肾上腺皮质发育不全合并促性腺激素缺乏症：患者青春期年龄不发育的主要原因是缺乏促性腺激素，但本病患儿多由于合并有 糖皮质激素 和 盐皮质激素 缺乏，如不及时替代治疗很可能存活不到青春期年龄。根...
一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
...综合征 或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以 骨骼 损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的 疾病 。少数病人还合并其他 内分泌 功能的异常。 多骨纤维发育不良的病因 (一)发病原因 病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存...
本病的病原体是刚地弓形体(toxoplasma gondii)原虫。因其滋养体的形状而得名。以猫和猫科动物为其终末宿主和传染源，而中间宿主是人和除猫和猫科动物以外的动物宿主，包括所有的哺乳动物、鸟类、 鱼类 和各种家畜、家禽在内。 弓形虫在生活史中有五种不同的形态，即滋养体、包囊、裂殖体、配子体、卵囊。滋养体呈 香蕉 形成半月形，长约4～7μm，宽约2～4μ...
...不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同 外显率 的 常染色体隐性 基因 所引起的 疾病 。具有不相称的短 上臂 和 大腿 ，有短而粗的 手指 和足趾， 关节强直 ， 颈短 ， 鼻梁 扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有 先天性白内障 ， 骨骺 或 心血管系统 的缺陷。 骨骺点状发育不良的病因 (一)发病原因 是由不同 ...
先天性肠旋转不良（congenital intestinal malrotation）是由于胚胎发育中肠管旋转发生障碍，即肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全，从而并发 肠梗阻 或 肠扭转 。
...病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括 乳糖 酶、蔗糖酶、 麦芽 糖酶、 海藻 糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖...
先前，研究人员已经知道自体抗体是导致先天性心脏传导阻断的一个原因，但是却没有人知道其中的机制。这项新的研究表明这些抗体与心脏细胞结合并干扰钙离子的适时涨落(与心脏细胞收缩有关)，因此造成了钙离子的毒性积累并引起细胞的死亡。
...过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复 流产 的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。