...素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中pa经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外发病率 本病的发病率，各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计，白种 人发 病率较高，北爱尔兰1/4404，西德1/6971，美国1/10059。日本发病率较低，为1/73000。我国1983年的发病率为1/16500，...
由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
1． 母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性 亚急性 视力减退 ，中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯 酮尿 症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂...
影响血液及造血系统的药物 分类 分类“影响血液及造血系统的药物”的页面 此分类包含下列55个页面，共有55个页面。 东 东菱精纯抗栓酶 乳 乳酸亚铁 伊 伊洛前列素 依 依诺肝素 克 克栓酶 冻 冻干健康人血浆 凝 凝血质 千 千金藤素 升 升白新 升白欣 华 华法林 卡 卡络柳钠 双 双香豆素乙酯 右 右旋糖酐10 右旋糖酐铁 含 含糖氧化铁 吲 吲哚布芬...
人类 肥胖 的病因迄今尚未阐明，有若干因素需要考虑，如遗传、神经系统、饮食生活习惯、代谢紊乱。特别是能量供需失调，以及内分泌调节功能失常等。具体发病机制是一致的，即饮食能量入量多于机体消耗量，形成过剩，过剩的能量以脂肪形式储存于机体，脂肪组织增多，形成肥胖。
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
急性乳腺炎 是乳腺的急性化浓性感染，致病菌主要为皮肤上常住的金黄色 葡萄 球菌。 此病绝大多数均发生于产后哺乳的妇女，初产妇更为多见，发病多在产后3—4周。主要出为产妇身体虚弱，抵抗力差，是乳头皮肤娇嫩，容易破损加之初产妇缺乏哺乳经验，易致 乳汁 淤积使入侵的细菌容易繁殖，因此容易患急性乳腺炎。 (一)急性乳腺炎的发病原因 急性乳腺炎的发病除产后全身抗病能力...
疾病的分类方法很多，除了世界卫生组织制定的标准以外，中国大陆也各个医疗机构对疾病有各自的分类方法，有些分类是根据部位来分，因此很多疾病没有概括进去没，如 基因病 （基因性疾病）、 遗传病 （遗传性疾病）、 性病 、 食源性疾病 （ 食物中毒 ）等。 第二次国家卫生服务调查疾病分类 以下根据中国大陆 《第二次国家卫生服务调查疾病分类---编码表》对疾病的分类，...
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