遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
为 运动神经元 疾病 ，变性限于 脊髓前角 α运动神经元。特点是进行 肌萎缩 和肌软弱，通常自手的小 肌肉 开始，蔓延至整个 上肢 和 下肢 ， 反射 消失， 感觉障碍 不出现。 治疗措施 目前仍无特效治疗方法。可用 氨基酸 制剂、 核酸 制剂、 维生素 、 血管扩张剂 。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 病因学 确切原因仍不清楚。有人记述本病的 常染...
为 运动神经元 疾病 ，变性限于 脊髓前角 α运动神经元。特点是进行 肌萎缩 和肌软弱，通常自手的小 肌肉 开始，蔓延至整个 上肢 和 下肢 ， 反射 消失， 感觉障碍 不出现。 治疗措施 目前仍无特效治疗方法。可用 氨基酸 制剂、 核酸 制剂、 维生素 、 血管扩张剂 。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 病因学 确切原因仍不清楚。有人记述本病的 常染...
...发性脑梗死 ; 脑血管造影 多数病人无异常。 2. 皮肤 活检 发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。 遗传性多发脑梗死性痴呆的鉴别诊断 神经科 医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的 偏头痛 发作的 脑梗死 和 痴呆 的中青年病例进行筛查。 1.Binswanger病 多在60岁以上发病，有 脑卒中 病史，表现为慢性进行性...
当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
（1）镰形细胞性 贫血 的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。 图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断 exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3：启动子区缺失；4：第3外显了缺失；5：第13外显子缺失；6：第47外显子缺失；7：47－52外显...
...粒体内铁沉积所致。少数患者红细胞内 粪卟啉 (FEC)增多而FEP显著减少，提示粪卟啉 氧化酶 系统有缺陷，可能为 线粒体基因 发生突变。 遗传性铁粒幼细胞性贫血的症状 早期 症状 为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼 细胞 贫血的诊断。 ...
...本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。本试验应在病情稳定后数周进行。 4.酶学检查 可采用肝、肾或肠 黏膜 活检组织进行，但非诊断必需。 5. B超 检查可发现肝脏肿大， 腹水 等病变。 小儿遗传性果糖不耐受的鉴别诊断 本病应注意与 幽门梗阻 、 胃肠炎 、 败血症 、严重 肝炎 ...
...式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有 常染色体隐性 遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲他们下鶒一胎孩子患病的可能性有多大。对于 抗体 或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行 基因定位 的疾病如 慢性肉芽肿病 患者父母、同胞兄妹及其...
慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病，临床上以 舞蹈样动作、 精神障碍 和 进行性痴呆 为临床特征。
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