...神经系统处于发育旺盛期， 胎儿 易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统 发育障碍 、迟滞或缺陷，导致出生后 神经组织 及其覆盖 被膜 和 颅骨 的各种 畸形 和异常。 神经系统的 先天性疾病 与 遗传性疾病 所不同的是这些致病因素来自外界而不是由 遗传 基因 所决定的。本组疾病的 发病率 不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawieck...
先天性肠闭锁 或 肠狭窄 的临床表现主要是 肠梗阻 的症状，而症状出现 的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。 肠闭锁 是完全性肠道阻塞，其主要症状为 呕吐 、 腹胀 和 便秘 。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕吐出现后呈进行性加重，...
本病为先天性疾病，无明显病因。
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性 贫血 和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血...
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。
先天性直肠与周围脏器瘘是指与肛管或直肠腔相通的瘘管而言，瘘管一端通于肛管内肛窦和肛腺的感染灶，称内口；另一端通至周围脏器称外口。
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome， KT S)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤 血管瘤 (痣)，骨骼和软组织过度生长等 三联征 为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。
...。如病情稳定，能较正常排便时，给要素饮食或母乳，较小的吻合口漏可望自行愈合。 （3）坏死性小 肠结 肠炎： ①原因：小肠闭锁肠管血液供应原有先天性缺陷，尤其是Apple-Peel型闭锁，小肠营养仅依靠右结肠动脉逆行的血液供应，任何影响血液循环的因素，如脱水，均可使肠道内血流减少。 微循环灌注不良 而触发坏死性小肠结肠炎发生。病变可累及小肠和结肠。 ②临床表现...
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