诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的 摇摆步态 。随着病情的进展，出现腿痛及 头痛 且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易 乏力 、 消瘦 、干瘪、有 营养不良 的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生 硬化 ，可压迫颅神经产生眼萎缩、 耳聋 等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
西医治疗 本病目前尚无明确的治疗方法，主要是进行对症治疗，减轻病人的痛苦，有人认为用激素可以减轻症状。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起 背痛 ， 坐骨神经痛 ，甚至造成 瘫痪 。常因形体的异常有自卑感，好激动。
(一)治疗 本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。 (二)预后 预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于 心力衰竭 。
病因分类 1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视 网膜炎 一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、 肥胖 生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。 2. 性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。
本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。
诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。 鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
该症状见于 黏多糖贮积症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性 营养不良 性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。
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