（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
...我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2-4）。 普通成人 染色体 调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的 遗传病 流行病学 抽样调查 ，其 染色体病 患者的 患病率 如表2-5。 表2-3 56 952名生儿 细胞遗传学 检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体 －男性 98 0．260 1/400 47...
radial loop 桡箕 134 radiation genetic drift 辐射遗传学 1 random genetic drift 随面遗传漂变 101 rapid inactivator 快灭活者 111 receptor disease 受体病 74 recessive inheritance 隐性遗传 gene 隐性基因 49 recipr...
...PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶 分子 合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与 底物 5’－ 磷酸 核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈 常染色体 显性 遗传 。PRPP－syn酶 基因定位 于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善 人类 遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要胚胎学、实验生物学、妇产科学、儿科学、卫生学、社会学、人口学、伦理学等协...
...une surveillance 免疫监视 120 immunodeficiency 免疫缺陷 病 67 immunogenetics 免疫遗传学 1 in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106 in situ hybridization 原位杂交 105 inborn error of metabolism ...
由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
... horizontal transmission 水平传递 8 HUGO 人类基因组（国际）组织 109 human genetics 人类遗传学 1 cytogenetics 人类细胞遗传学 1 genomw Mapping 人类基因组制图 3，103 Genome organization 人类基因组（国际）组织 109 genome project 人...
...显著差异。如在新加坡的中国人、马来人和印度人 鼻咽癌 发病率的比例为13.3:3:0.4.移居到美国的华人鼻咽癌的发病率也比美国白人高34倍。其它一些肿瘤类似情况。如黑人很少患Ewing 骨瘤 、 睾丸癌 、 皮肤癌 ；日本妇女患 乳腺癌 比白人少，但 松果体瘤 却比其它民族多10余倍。种族差异主要是 遗传 差异，这也证明肿瘤发病中 遗传因素 起着重要作用。
...第三节）。 （3）共显性：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性遗传（co-dominace）。ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因（multiple alleles）。复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（...
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